Мышечные дистрофии

Наследственные мышечные дистрофии — по сцепленному с Х-хромосомой типу миопатия (ген заболевания картирован на Х-хромосоме, локус Хр21) возникает в результате мутации гена дистрофина. Болезнь Беккера с отсутствием син­теза дистрофина — вариант дистрофии Дюшенна.

В диагностике мышечной атрофии не имеют диагностического значения сывороточные ферменты у пациентов, получающих иммуносупрессивную терапию, у которых причина мышечной слабости неясна и требуется биопсия мышц.

Анализы при наследственной мышечной дистрофии

Сывороточные ферменты при мышечной дистрофии (наиболее полезно определение общей креатинкиназы) повышены.

• Молодые пациенты: наивысшие уровни сывороточных ферментов (менее 50-кратное превышение нормы) в начале заболевания у младенцев (ранний детский возраст) и в детском возрасте с постепенным возвращением в норму.
• Пациенты с быстро прогрессирующей дистрофией (по типу дистрофии Дюшенна): показатели сывороточных ферментов при мышечной дистрофии могут быть незначительно повышены или повышение может быть нестойким при конечностно-поясном и плечелопаточно-лицевом типах миопатии.
• Активная ранняя фаза: повышенные уровни сывороточных ферментов при мышечной дистрофии неустойчивы и зависят от возраста пациента и дли­тельности заболевания. Ферменты могут быть повышены до начала клинических проявлений болезни.
• Стероидная терапия не влияет на повышение ферментных показателей.

Преклиническая диагностика дистрофий Дюшенна и Беккера при семейной предрасположенности осуществляется путем скрининга.

• Сывороточная креатинкиназа всегда повышена у больных детей (5-100-кратное превышение верхней границы нормы взрослого человека), достигает пика к 2-летнему возрасту и начинает снижаться при клинических проявлениях болезни. Устойчивый нормальный показатель креатинкиназы фактически исключает этот диагноз. Начало исследования: 2-3-й месяц жизни (NB: в первые дни жизни у детей очень высокий уро­вень креатинкиназы — это норма; к 4-му дню жизни происходит понижение до 3-кратной верхней границы нормы взрослого че­ловека; в первый месяц жизни опускается до 2-3-кратной нормы взрослого человека; в первые 2 года жизни показатели остаются более высокими, чем у взрослых).
• Положительные результаты скрининга новорожденных на мышечную дистрофию, полученные при исследовании цельной крови, должны быть под­тверждены исследованием плазмы. Креатинкиназа более 3-кратной верхней границы нормы для данного возраста мальчиков харак­терна при дистрофии Дюшенна и более 2-кратной нормы — при дистрофии Беккера.
• Дистрофия по половому признаку — фактически единственная причина высокого уровня креатинкиназы у нормальных но­ворожденных мальчиков. При дистрофии высокие значения устойчивы, а ложно-положительные нет.
• Скрининг на мышечную дистрофию у новорожденных девочек отменен.
• Пренатальный скрининг на 18-20-й неделях беременности посредством плацентарной аспирации крови эмбриона не используется из-за ча­стых ложно-положительных и ложно-отрицательных результатов.

Врачи отмечают, что мышечные дистрофии представляют собой группу наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей слабостью и атрофией скелетных мышц. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики, так как это может существенно повлиять на качество жизни пациентов. Врачи рекомендуют регулярные обследования и генетическое консультирование для семей, в которых есть случаи дистрофий. Лечение, как правило, комплексное и включает физическую терапию, медикаментозную поддержку и, в некоторых случаях, хирургическое вмешательство. В последние годы наблюдается рост интереса к новым методам терапии, таким как генная терапия, что вселяет надежду на улучшение состояния пациентов. Однако, несмотря на достижения медицины, врачи подчеркивают, что мышечные дистрофии остаются серьезной проблемой, требующей внимательного подхода и междисциплинарного взаимодействия.

Мышечная дистрофия Дюшенна. Механизм развития заболевания.

Клиническая диагностика мышечной дистрофии

• Креатинкиназа повышена почти у всех пациентов с дистрофией Дюшенна (в среднем 30-кратное превышение верхней границы нормы) и дистрофией Беккера (обычно более 10-кратное превышение верхней границы нормы).
• Диагноз мышечной дистрофии сомнителен, если креатинкиназа в норме. Самое большое повышение характерно для больных младшего возраста, к 7 годам происходит снижение креатинкиназа примерно на 50%; обычно показатель превышает в 5 раз верхние гра­ницы нормы, но в крайних случаях бывает и ниже. За исключением полимиозитов, креатинкиназа в преде­лах нормы или менее 5-кратного превышения верхней границы нормы при других миопатиях и нейрогенной атрофии.
• Иногда при дистрофии Беккера и конечностно-поясном типе миопатии наблюдается до 10% от общего количества креатинкиназы-МВ.
• Дистрофия Дюшенна: креатинкиназа-МВ (10-15% от общей) повышена у 60-90% пациентов, креатинкиназа-ВВ может быть незначительно понижена, креатинкиназа-ММ является основной фракцией. Креатинкиназа-МВ может быть незна­чительно повышена (обычно менее 4%) у носителей с повышенной общей креатинкиназой.
• Сывороточная АЛД повышена примерно у 20% пациентов с дистрофией Дюшенна.
• Сывороточная ЛДГ повышена примерно у 10% пациентов. ACT повышена примерно у 15% паци­ентов.

Идентификация женщин-носителей дистрофии Дюшенна

• Креатинкиназа повышена у женщин-носителей, имеющих двух или одного больных сыновей и больного родственника мужского пола, примерно в 70% случаев дистрофии Дюшенна и в 50% случаев дис­трофии Беккера.
• Наивысший уровень и наибольшая частота встречаются у молодых носителей; причем только в детстве, отсутствуя в дальнейшем. Уровень может достигать 10-кратного превы­шения верхней границы нормы, но обычно менее 3 норм — в среднем 1,5; значения частично совпадают с таковыми у женщин без данной патологии. Поэтому необходимо принять меры предосторожности: забор кро­ви делать после нормальной активности в послеобеденное время или вечером, но не после серьез­ных или длительных нагрузок, внутримышечных инъекций, у беременных.
• Контрольные иссле­дования проводят трижды с интервалом в 7 дней. У темнокожих пациентов показатели выше, чем у белокожих.

Мышечные дистрофии — это группа наследственных заболеваний, которые вызывают прогрессирующую слабость и деградацию мышечной ткани. Люди, сталкивающиеся с этой проблемой, часто делятся своими переживаниями о том, как болезнь влияет на их повседневную жизнь. Многие отмечают, что с течением времени им становится все труднее выполнять привычные действия, такие как подъем по лестнице или даже простая прогулка.

Семьи, в которых есть больные, рассказывают о важности поддержки и понимания со стороны окружающих. Они подчеркивают, что эмоциональная поддержка и доступ к информации о заболевании могут значительно облегчить жизнь. В то же время, общество часто не осознает масштабы проблемы, и многие люди с дистрофией сталкиваются с предвзятостью и недостатком доступных ресурсов.

Несмотря на трудности, многие находят силы в сообществе, объединяясь для обмена опытом и поддержки друг друга. Это помогает не только справляться с физическими ограничениями, но и сохранять надежду на будущее.

НЕВРОЛОГИЯ | ПРОГРЕССИРУЮЩИЕ МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ

Дальнейшие исследования:

• Белок дистрофии, подсчитанный методом вестерн-блоттинга в биоптате мышечной ткани, со­ставляет менее 3% при дистрофии Дюшенна и примерно 3-20% (или аномален) при дистрофии Бек­кера.
• Иммунофлуоресцентный анализ биоптата мышечной ткани используется для подтверждения ре­зультатов вестерн-блоттинга у мужчин или для диагностики у женщин с подозрением на дистрофинопатию.
• Анализ ДНК выявляет специфическую мутацию гена примерно у 60% пациентов.
• Пренатальная диагностика мышечной дистрофии проводится путем взятия образцов ворсин хориона на 12-й неделе беременности.
• Диагностика носителей мышечной дистрофии
• Диагностика и дифференциальная диагностика мышечной дистрофии (например, от конечностно-поясного типа дис­трофии).

В биоптате мышечной ткани при мышечной дистрофии выявляется мышечная атрофия, но клеточная инфильтрация отсут­ствует.

Креатин мочи повышен — понижен. Эти перепады менее выражены при конечностно-поясном и плечелопаточно-лицевом типах дистрофии, чем при дистрофии Дюшенна. СОЭ обычно в норме. Показатели функции щитовидной железы в норме. У большинства женщин-носителей после 16 лет данные лабораторных показателей могут свидетель­ствовать о поражении миокарда.

Плече-лопаточно-лицевая дистрофия

Плече-лопаточно-лицевая дистрофия — аутосомно-доминантная, медленно прогрессирующая дистрофия, вызванная аномалиями в хро­мосоме 4q35. Начинается в поздней юности; продолжительность жизни обычная.

У 75% пациентов с плече-лопаточной-лицевой дистрофией сывороточная креатинкиназа превышает троекратно верхние границы нормы; часто норма­лизуется к 50-летнему возрасту.

Итальянские ученые открыли метод лечения мышечной дистрофии Дюшенна

Конечностно-поясная дистрофия

Конечностно-поясная дистрофия — гетерогенная группа расстройств у обоих полов; аутосомно-рецессивный тип заболевания, разви­вающегося во второе 10-летие жизни, приводящего к инвалидности примерно в 30-летнем возрас­те и к смерти около 50 лет.

У 70% пациентов с конечностно-поясной дистрофией сывороточная креатинкиназа превышает 10-кратно верхние границы нормы. Не использует­ся для выявления носителей.

Не используется для различения от других аутосомно-рецессивных форм дистрофии, миопатии или неврологических расстройств (например, наследственная проксимальная спинальная мышечная атрофия). Мышечная гистология при конечностно-поясной дистрофии неспецифична.

Миотоническая дистрофия

Миотоническая дистрофия — аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутацией в 19-й хромосоме. Развивается в позд­ней юности, продолжительность жизни обычная. Миотония проявляется в виде нарушения ре­лаксации мускулатуры.

Анализы мышечной дистрофии

• У 50% пациентов с миотонической дистрофией сывороточная креатинкиназа в норме или примерно троекратно превышает верхней границы нормы.
• В моче время от времени может обнаруживаться повышенный креатин.
• Отмечаются свидетельства об атрофии яичек и дефиците андрогенных гормонов.
• 17-кетостероиды мочи понижены.
• Функция щитовидной железы понижена.
• Лабораторные показатели при дифференциальной диагностике некоторых мышечных заболеваний

Вопрос-ответ

Какие симптомы при мышечной дистрофии?

Частые падения, жалобы на постоянную усталость, увеличение в размере мышц, особенно икроножных, разрастание соединительной ткани на местах погибших мышечных волокон.

Можно ли вылечить дистрофию мышц?

На данный момент дистрофия мышц, включая такие заболевания, как мышечная дистрофия Дюшенна, не имеет полного излечения. Однако существуют методы лечения, которые могут замедлить прогрессирование болезни, улучшить качество жизни и поддерживать физическую активность, включая физиотерапию, медикаментозную терапию и генную терапию, которые находятся на стадии разработки.

Каковы признаки мышечной дистрофии?

Симптомы дистрофии зависят от ее типа и места поражения. Например, при дистрофии в мышечной ткани у человека может возникать слабость мышц, боли, нарушение координации движений, нарушения нормальной работы сердца и другие проявления.

Советы

СОВЕТ №1

Изучите информацию о различных типах мышечных дистрофий. Понимание специфики заболевания поможет вам лучше ориентироваться в симптомах и методах лечения, а также даст возможность более эффективно общаться с врачами и специалистами.

СОВЕТ №2

Регулярно проходите медицинские обследования и тесты. Раннее выявление изменений в состоянии здоровья может значительно улучшить качество жизни и замедлить прогрессирование заболевания. Обсуждайте с врачом оптимальный график обследований.

СОВЕТ №3

Поддерживайте физическую активность в рамках своих возможностей. Упражнения могут помочь сохранить мышечную силу и гибкость. Консультируйтесь с физиотерапевтом для разработки индивидуальной программы тренировок, которая будет безопасной и эффективной.

СОВЕТ №4

Обратитесь за поддержкой к сообществам и группам людей с мышечными дистрофиями. Общение с теми, кто сталкивается с аналогичными проблемами, может оказать моральную поддержку и предоставить полезные советы по управлению заболеванием.