При моноклональных гаммапатиях могут синтезироватся различные виды белков. Одни из них могут представлять собой нормальные иммуноглобулины любого класса, аномальные иммуноглобулины или их фрагменты. Возможна секреция отдельных цепей — тяжелых или легких.
Аномалии сывороточных глобулинов характеризуются отложением моноклональных иммуноглобулинов (Ig) в тканях. Встречается протеинурия Бенс-Джонса; данный иммуноглобулин берет начало из злокачественных клонов плазматических клеток неопластического типа или малых непролиферативных популяций плазматических клеток неопухолевого типа.
Наблюдается доминирующее вовлечение одного из органов:
- Сердечно-сосудистая система: практически во всех случаях, застойная сердечная недостаточность в 25% случаев.
- Протеинурия и азотемия: в большинстве случаев; нефротический уровень протеинурии (более 3 г/день) встречается в 45% случаев. Амилоидоз должен быть исключен у пациентов старше 30 лет при наличии невыясненного нефротического синдрома.
- Печень: в 33% случаев присутствует сопутствующий нефротический синдром. Повышенные щелочная фосфатаза (86%), ACT (80%), общий билирубин (21%), холестерол (80%), СОЭ (62%).
- Признаки гипоспленизма (например, тельца Хауэлла-Жолли) в 28% случаев.
- Язык: увеличение в 20% случаев.
- Периферическая нейропатия: 16% случаев, центральная нервная система не вовлечена.
- Синдром канала запястья: 20% случаев.
- Желудочно-кишечный тракт: например, мальабсорбция.
- Костный мозг: вовлечение в 30% случаев.
- Респираторная система: обычно вовлечена, но понижение дыхательной функции встречается редко.
- Прочее (надпочечники, щитовидная железа и т.д.).
Врачи отмечают, что различия между AL-амилоидом из легких цепей и АН-амилоидом из тяжелых цепей имеют важное значение для диагностики и лечения амилоидозов. AL-амилоид, возникающий из легких цепей иммуноглобулинов, часто ассоциируется с множественной миеломой и другими гематоонкологическими заболеваниями. В то время как АН-амилоид, образующийся из тяжелых цепей, может быть связан с хроническими воспалительными процессами и инфекциями. Специалисты подчеркивают, что правильная идентификация типа амилоидоза позволяет выбрать наиболее эффективную терапию и улучшить прогноз для пациентов. Важно учитывать клинические проявления и результаты лабораторных исследований для точной диагностики. Таким образом, понимание этих различий является ключевым для успешного управления заболеванием.
AL-амилоид из легких цепей и АН-амилоид из тяжелых цепей представляют собой важные молекулы, связанные с различными заболеваниями, включая амилоидоз. Исследования показывают, что AL-амилоид, образующийся из легких цепей иммуноглобулинов, может накапливаться в органах, вызывая серьезные нарушения их функции. Пациенты часто отмечают симптомы, такие как усталость, отеки и проблемы с сердцем. АН-амилоид, в свою очередь, связан с тяжелыми цепями и также может приводить к повреждению тканей. Врачи подчеркивают важность ранней диагностики, так как это может значительно улучшить прогноз. Обсуждения среди специалистов акцентируют внимание на необходимости дальнейших исследований для понимания механизмов формирования этих амилоидов и разработки эффективных методов лечения.
Результаты анализов
- В трети случаев обнаруживают явную миелому; примерно в 15% случаев множественную миелому. Является первичным заболеванием, если отсутствуют доказательства ассоциированного заболевания (например, миеломы). Также может быть ассоциирован с макроглобулинемией Вальденстрема, болезни тяжелых цепей и т.д.
- При электрофорезе выявляется гипогаммаглобулинемия в 25% случаев и анормальный иммуноглобулин (моноклональный пик) в 45% случаев.
- Иммуноэлектрофорез/иммунофиксация определяет моноклональный протеин в 90% случаев. У 25% пациентов свободные моноклональные легкие цепи в сыворотке (протеинурия Бенс-Джонса, BJ). ламбда-легкие цепи более характерны (65%), чем каппа-легкие цепи (35%) в противоположность множественной миеломе. Экстракты тканей для биохимического анализа могут дополнять и подтверждать это.
- Моча содержит свободные легкие цепи в более 75% случаев, 2/3 из них ламбда-типа BJ-протеины, моноклональный пик часто скрыт нефротической потерей протеина. Чувствительность для определения свободных легких цепей повышается концентрацией в моче (100-500-кратно), иммуноэлектрофорезом и иммунофиксацией. Низкие уровни моноклональных легких цепей (менее 200 мг/сутки) могут указывать на иммуноцитарное озлокачествление (множественная миелома, хроническая лимфоцитарная лейкемия или неХоджкинская лимфома), хотя сыворотка негативна на М-протеины, что исключает скрытую малигнизацию.
- Моноклоналъные протеины не выявляются при вторичном, сенильном, семейном или локализованном амилоидозах.
- Сывороточный креатинин более 1,3 мг/дл ассоциирован с сокращением продолжительности жизни; почечная недостаточность может развиться в 50% случаев.
- В 50% случаев легкая анемия. Читайте о диагностике анемии в статье «Диагностика анемии. Какие анализы стоит сдавать?».
- Количество тромбоцитов может быть увеличено (более 500000/мкл в 10%); может быть обусловлено функциональным гипоспленизмом.
- Лейкоциты часто выше нормы.
- СОЭ повышена.
- В костном мозге выявляют 5% плазматических клеток в 50% случаев.
Вопрос-ответ
AL амилоидоз это?
AL амилоидоз — это редкое заболевание, характеризующееся накоплением аномальных белков, называемых амилоидом, в различных органах и тканях, что может приводить к их дисфункции. Этот тип амилоидоза связан с нарушениями в производстве легких цепей иммуноглобулинов, чаще всего при множественной миеломе или других заболеваниях, связанных с плазматическими клетками. Симптомы могут варьироваться в зависимости от пораженных органов и включают сердечные, почечные и нервные расстройства.
Что такое болезнь тяжелых цепей Франклина?
Для болезней тяжелых цепей характерно образование цепи из иммуноглобулина, которая не может присоединиться к соответствующим цепям легкой категории. Она является чрезмерно тяжелой. В ходе прогрессирования патологии поражается лимфатическая система, печень, селезенка.
Как лечить амилоидоз легких цепей Al?
Для лечения AL-амилоидоза врачи могут использовать химиотерапию, иммунотерапию или стероиды. Большинство пациентов принимают один или два химиотерапевтических препарата в сочетании со стероидами. Эти препараты действуют совместно, разрушая плазматические клетки, которые синтезируют белки лёгких цепей.
Что такое AL-амилоидоз в медицине?
Амилоидоз – это редкое заболевание, при котором плазматические клетки в костном мозге изменяются или мутируют. Эти клетки производят аномальные белки, которые превращаются в скрученные скопления неправильно сформированных белков, которые собираются на ваших органах и тканях.
Советы
СОВЕТ №1
Изучите различия между AL-амилоидом и AH-амилоидом, чтобы лучше понять их влияние на здоровье. AL-амилоид связан с легкими цепями и часто ассоциируется с множественной миеломой, в то время как AH-амилоид образуется из тяжелых цепей и может быть связан с другими заболеваниями. Знание этих различий поможет вам лучше ориентироваться в диагнозах и лечении.
СОВЕТ №2
Обратите внимание на симптомы, связанные с амилоидозом, такими как усталость, отеки, и нарушения сердечно-сосудистой системы. Ранняя диагностика может значительно улучшить прогноз и качество жизни. Если вы заметили подобные симптомы, не откладывайте визит к врачу.
СОВЕТ №3
Постоянно следите за новыми исследованиями и рекомендациями в области амилоидозов. Научные открытия и новые методы лечения могут существенно изменить подход к терапии и уходу за пациентами с AL- и AH-амилоидозом. Подписывайтесь на специализированные медицинские журналы и участвуйте в конференциях.
СОВЕТ №4
Обсуждайте свои опасения и вопросы с врачом. Не стесняйтесь задавать вопросы о вашем состоянии, возможных вариантах лечения и необходимых анализах. Открытое общение с медицинским специалистом поможет вам лучше понять ваше заболевание и принять активное участие в процессе лечения.
Читайте также:
