Биопсия ворсин хориона – это процедура взятия для анализа клеток ворсин хориона и выявления в них возможных генных и хромосомных отклонений. Хорион представляет собой наружную оболочку плода, покрытую ворсинами, которая вплотную прилегает к матке.
Так как он имеет плодовое происхождение, то его клетки несут в себе полную информацию о любых аномалиях будущего ребёнка. К 16 неделям беременности он полностью преобразуется в плаценту. Если по каким-то причинам было невозможно сделать биопсию ворсин хориона в установленные сроки, то можно взять для исследования небольшой кусочек плаценты.
Информация о биопсии ворсин хориона
- Как правило, проводится на 10-13-й неделях беременности; реже на 6-7-й неделях.
- Риск потери плода менее 2%.
- Невозможность получить результат составляет 2%.
- Для точной диагностики по материалу хориона (ДНК, кариотип, ферменты) следует тщательно избегать загрязнения пробы тканью матери (децидуальная оболочка).
- В некоторых случаях потребуется культура с отсутствием Neisseria gonorrhoea или вируса простого герпеса.
- Ассоциируется с 7% случаев потери плода, аналогичных при амниоцентезе (спонтанная частота — 4,5%).
- Ложно-положительный результат в 2% случаев сравним с 0,3% случаев амниоцентеза.
- Большая часть пренатальной диагностики дефектов метаболизма ферментов связана именно с биопсией ворсин хориона.
- Не исследуется амниотическая жидкость, поэтому метод НЕ используют для диагностики дефекта нервной трубки.
Основное преимущество биопсии ворсин хориона в том, что данные бывают получены раньше, чем при исследовании амниотической жидкости. Это дает возможность в особых случаях прервать беременность на более ранних сроках, уменьшая риск для матери. Также биопсия ворсин хориона позволяет выявить родителей с рецессивными генами (например, муковисцидоз, болезнь Тея-Сакса) и сцепленные с Х-хромосомой рецессивные гены (гемофилия, миопатия Дюшена).
Биопсия ворсин хориона ненадежна для диагностики синдрома хрупкой Х-хромосомы.
Врачи отмечают, что биопсия ворсин хориона является важным диагностическим методом, позволяющим выявить генетические аномалии у плода на ранних сроках беременности. Этот метод, как правило, проводится на 10-13 неделе и дает возможность получить информацию о хромосомных заболеваниях, таких как синдром Дауна. Специалисты подчеркивают, что процедура, хотя и инвазивная, имеет высокую степень точности и может существенно повлиять на выбор дальнейших действий для родителей. Однако врачи также предупреждают о возможных рисках, таких как выкидыш, и рекомендуют тщательно взвесить все за и против перед принятием решения. Важно, чтобы будущие родители обсуждали все аспекты процедуры с квалифицированным специалистом, чтобы быть уверенными в своем выборе.
Когда рекомендовано проводить биопсию ворсин хориона?
- 80% случаев — трисомии по 18-й, 21-й, 13-й парам бесплодны или имеет место мозаицизм, сцепленный с половыми хромосомами.
- 20% случаев — несбалансированные транслокации или делеции или другое.
- Предыдущий ребенок с трисомией.
- Мать с Х-хромосомой, передающая зависимые заболевания (предопределяет пол плода).
- Родители с хромосомными транслокациями.
- Возраст матери более 35 лет.
Биопсия ворсин хориона (БВХ) — это важный диагностический метод, который вызывает множество обсуждений среди будущих родителей. Многие женщины отмечают, что процедура помогает получить ценные данные о здоровье плода на ранних сроках беременности. Однако, наряду с положительными отзывами, встречаются и опасения. Некоторые женщины выражают страх перед возможными осложнениями, такими как выкидыш, хотя статистика показывает, что риск невысок.
Многие отмечают, что процедура проходит быстро и не требует длительной госпитализации. Важно, что результаты анализа могут помочь в принятии решений о дальнейшем ведении беременности. Некоторые пары делятся, что благодаря БВХ они смогли заранее подготовиться к возможным проблемам со здоровьем ребенка. В целом, мнения о биопсии ворсин хориона разнообразны, и каждая женщина принимает решение, основываясь на своих обстоятельствах и рекомендациях врачей.
Биопсия ворсин хориона рекомендована для раннего выявлению следующих заболеваний:
1. Хромосомная патология
2. Проверка правильности функционирования ферментов
- Гемоглобинопатии (например, талассемия).
- Синдром Леша-Найхана.
- Дефицит альфа-1-антитрипсина.
- Фенилкетонурия.
3. Метаболические пробы
- Дефицит аденозиндезаминазы.
- Адренолейкодистрофия.
- Аргининянтарная ацидурия.
- Цитруллинемия.
- Цистиноз.
- Болезнь Фабри.
- Анемия Фанкони. Читайте о диагностике анемии в статье «Диагностика анемии. Какие анализы стоит сдавать?».
- Болезнь Фабера.
- Болезнь Гоше.
- Ганглиозидоз GM1 (болезнь Ландинга).
- Ганглиозидоз GM2 (болезнь Тея-Сакса).
- Гомоцистинурия.
- Болезнь Краббе.
- Синдром Леша — Найхана.
- Болезнь кленового сиропа.
- Синдром Менкеса.
- Метахроматическая лейкодистрофия.
- Метилмалоновая ацидемия.
- Муколипидоз II типа.
- Мукополисахаридоз (Ia, II, III, IV типа).
- Множественный дефицит сульфатазы.
- Болезнь Неймана-Пика.
- Болезнь Помпе.
- Болезнь Волмана.
- Синдром Зельвегера.
Вопрос-ответ
Как делают биопсию ворсин хориона?
При одноигольной методике биопсия ворсинок хориона проводится с помощью одной иголки с мандреном диаметром 20G. Поочередно прокалывают переднюю брюшную стенку, мышечный слой матки. Затем игла направляется параллельно хориональной оболочке непосредственно в ткань хориона.
В каком сроке проводится биопсия ворсин хориона?
Часто пациенты спрашивают, на каком сроке делают биопсию хориона. Процедура проводится в 10-12 недель, что является её главным преимуществом, ведь обнаружить хромосомные патологии можно раньше, чем при использовании других способов инвазивной пренатальной диагностики.
Что лучше, биопсия ворсин хориона или амниоцентез?
Биопсия ворсин хориона (БВХ) обеспечивает ту же самую информацию о генетическом и хромосомном статусе плода, что и амниоцентез, и имеет такую же точность. Однако биопсия хориона выполняется между 10-й неделей беременности и концом 1 триместра и, в связи с этим, обеспечивает получение более ранних результатов.
Читайте также:
Насколько болезненна биопсия ворсин хориона?
CVS обычно описывается как неприятное, а не болезненное явление.
Советы
СОВЕТ №1
Перед проведением биопсии ворсин хориона обязательно проконсультируйтесь с вашим врачом. Обсудите все возможные риски и преимущества процедуры, а также альтернативные методы диагностики, чтобы быть уверенными в своем выборе.
СОВЕТ №2
Убедитесь, что вы понимаете процесс проведения биопсии. Задайте вопросы о том, как будет проходить процедура, какие ощущения вы можете испытать и как долго продлится восстановление. Это поможет снизить уровень тревожности и подготовиться к процедуре.
СОВЕТ №3
После биопсии следите за своим состоянием и обращайте внимание на любые необычные симптомы, такие как сильная боль или кровотечение. Если что-то вас беспокоит, не стесняйтесь обратиться к врачу для получения консультации и поддержки.
СОВЕТ №4
Подготовьтесь к возможным результатам биопсии. Обсудите с врачом, как вы будете реагировать на положительные или отрицательные результаты, и какие шаги следует предпринять в каждом случае. Это поможет вам чувствовать себя более уверенно и готово к любым новостям.
