Болезнь Вильсона — аутосомно-рецессивный дефект, ухудшающий экскрецию меди печенью и способствующий накоплению меди в печени и мозге, что приводит к циррозу, нейропсихическому заболеванию и пигментации роговицы.
Присутствие гетерозиготного гена при болезни Вильсона 1 : 200 человек населения; у 10% пациентов снижен сывороточный церулоплазмин; количество меди в печени не увеличено (менее 250 мкг/г веса сухой печени). Сывороточная медь, церулоплазмин и количество меди в моче не годятся для определения гетерозиготов.
Присутствие гомозиготного гена при клинической болезни Вильсона 1 : 200 000 человек общего населения.
Анализы при болезни Вильсона
- При биопсии печени патологию можно не обнаружить или жировые изменения различной степени с присутствием фиброза или без него, с активным или неактивным смешанным микроузловым/макроузловым циррозом.
- Печеночные функциональные тесты могут быть изменены, что зависит от типа и выраженности заболевания. У больного с острым фульминантным гепатитом можно предположить болезнь Вильсона, если обнаружен диспропорционально низкий сывороточный уровень щелочной фосфатазы и относительно небольшое повышение ACT и АЛТ. Щелочная фосфатаза часто понижена; отношение щелочная фосфатаза/билирубин составляет менее2,0, что позволяет дифференцировать болезнь Вильсона как причину фульминантной печеночной недостаточности с соотношением чусвтвительность/специфичность 100% / 100%.
- Следует также исключить у любого пациента с гепатитом и серонегативным серологическим исследованием на вирусный гепатит. Гемолиз при отрицательной реакции Кумбса (вследствие выделения меди из некротизированных печеночных клеток) или неврологические симптомы позволят, поставить диагноз и начать лечение на ранних стадиях болезни Вильсона.
- Инкорпорация радиологически меченой меди в церулоплазмин значительно меньше, чем у гетерозигот или здоровых пациентов. 64Сu назначают внутривенно или перорально и отмечают концентрацию в сыворотке и время. 64Сu исчезает в течение 4-6 часов и затем вновь появляется у лиц с болезнью Вильсона; вторичного появления не происходит при болезни Вильсона из-за сниженного включения 64Сu в цитоплазму. Метод полезен в тех случаях, когда биопсия печени противопоказана, но его редко используют со времени внедрения трансъюгулярной биопсии печени. Лучше использовать масс-спектрометрию, чем определение радиоактивной меди.
- Желатиновые агенты (например, D-пеницилламин) обеспечивает экскрецию Сu 2-4 мг/день.
- Сывороточный церулоплазмин – это сывороточный гликопротеин, содержащий 6 атомов/молекул меди, синтезируется в основном в печени; реактант острой фазы.
- Все образцы для исследования при болезни Вильсона должны быть собраны в контейнеры, не содержащие меди.
Врачи отмечают, что болезнь Вильсона, наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена меди, требует внимательного подхода к диагностике и лечению. Специалисты подчеркивают важность раннего выявления симптомов, таких как неврологические расстройства и проблемы с печенью, чтобы предотвратить серьезные осложнения. Лечение обычно включает применение препаратов, способствующих выведению меди из организма, а также соблюдение специальной диеты. Врачи также акцентируют внимание на необходимости регулярного мониторинга состояния пациента, так как болезнь может проявляться по-разному и требовать индивидуального подхода. Важно, чтобы пациенты были осведомлены о своем состоянии и следовали рекомендациям специалистов для достижения наилучших результатов.
Тесты, которые используют в диагностике гетерозиготных лиц, могут быть невыполнимы при болезни Вильсона
- Прием D-пеницилламина инициирует увеличение экскреции меди с мочой.
- Содержание меди в культивированных фибробластах.
- Семейный скрининг: гомозиготы среди сиблингов определяются в 25%, среди детей — 0,5%. Мутационный анализ единственно возможный для обследования семей.
- Молекулярные генетические исследования, но обычные мутации присутствуют у менее 30% всего населения и многие гетерозиготны.
Лабораторные исследования при осложнениях и последствиях болезни Вильсона
- Цирроз (например, варикозное расширение вен пищевода, печеночная недостаточность).
- Гиперспленизм (например, анемия, лейкопения, тромбоцитопения — сниженное число лейкоцитов и тромбоцитов). Может развиться несфероцитная гемолитическая анемия с отрицательной реакцией Кумбса. Читайте о диагностике анемии в статье «Диагностика анемии. Какие анализы стоит сдавать?».
- Дисфункция проксимальных почечных канальцев может привести к аминоацидурии (особенно цистин и и треонин), глюкозурии — выделения глюкозы с мочой; дистальный тубулярный почечный ацидоз встречается нечасто; нефрокальциноз (гиперкальциурия, гиперфосфатурия), урикозурия с пониженным уровнем мочевой кислоты в сыворотке.
Болезнь Вильсона — это редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена меди в организме. Люди, столкнувшиеся с этой болезнью, часто делятся своими переживаниями и опытом. Многие отмечают, что диагностика может занять много времени, так как симптомы варьируются и могут быть схожи с другими заболеваниями. Пациенты рассказывают о важности раннего выявления, так как это значительно улучшает качество жизни.
Некоторые делятся своими историями о том, как изменили образ жизни: начали следить за питанием, избегать продуктов, богатых медью, и регулярно проходить медицинские обследования. В социальных сетях создаются группы поддержки, где люди обмениваются советами и информацией о лечении. Несмотря на сложности, многие находят надежду в современных методах терапии и поддержке близких.
Лабораторные исследования на эффективность терапии болезни Вильсона
- Длительный прием лекарств, уменьшающих содержание меди, иногда может вызвать нетяжелую сидеробластную анемию и лейкопению вследствие дефицита меди.
- Токсичность пеницилламина (например, нефротический синдром, тромбоцитопения, волчанка).
После трансплантации печени происходит полная реверсия соответствующего дефекта в метаболизме меди.
Вопрос-ответ
Как проявляется болезнь Вильсона?
Частые неврологические проявления заболевания — дрожание рук, нарушения речи, изменение походки, затруднение письма, повышенная потливость. У 1/3 больных выявляются психические изменения. В 50% случаев дебют неврологической симптоматики совпадает с диагностированием цирроза печени.
Каковы симптомы болезни Вильсона в глазах?
Болезнь Вильсона — Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вестфаля — Вильсона) — редкое наследственное заболевание, нарушение метаболизма меди, характеризующееся ее избыточным накоплением в тканях и жизненно важных органах (в основном в печени, почках, головном мозге, глазах).
Что такое болезнь Вильсона?
Болезнь Вильсона – это наследственное заболевание, при котором в организме сохраняется избыток меди. Печень человека, страдающего болезнью Вильсона, не выделяет медь в желчь должным образом.
Можно ли вылечить болезнь Вильсона-Коновалова?
Очень важно вовремя и правильно диагностировать болезнь Вильсона-Коновалова, так как лечение требуется пожизненное. Без лечения заболевание прогрессирует, поражая необратимо печень, головной мозг и почки.
Советы
СОВЕТ №1
Регулярно проходите медицинские обследования. Если у вас есть семейная история болезни Вильсона или вы испытываете симптомы, такие как усталость, желтуха или проблемы с координацией, важно обратиться к врачу для диагностики и раннего выявления заболевания.
СОВЕТ №2
Следите за своим питанием. Ограничьте потребление продуктов, богатых медью, таких как орехи, шоколад, морепродукты и печень. Консультация с диетологом может помочь вам составить сбалансированный рацион, который будет поддерживать ваше здоровье.
Читайте также:
СОВЕТ №3
Принимайте назначенные лекарства строго по указанию врача. Лечение болезни Вильсона часто включает препараты, которые помогают выводить медь из организма. Не прекращайте прием лекарств без консультации с врачом, даже если вы чувствуете себя лучше.
СОВЕТ №4
Поддерживайте активный образ жизни и занимайтесь физической активностью. Умеренные физические нагрузки могут помочь улучшить общее состояние здоровья и повысить качество жизни. Однако перед началом новой программы упражнений проконсультируйтесь с врачом.
