Большинство проблем, если их заранее предупредить, можно избежать или хотя бы облегчить. Для этого существуют комплексы профилактических мер и анализов, периодические медосмотры и т.д. Такие профилактические меры важны не только для взрослых и детей, но и для еще не родившихся малышей, которые пока еще находятся в мамином животе и считаются плодом. Именно для них в медицине существует такое понятие как пренатальная диагностика.
Получается, что если различные анализы крови, мочи и кала существуют для определения состояния взрослых и уже родившихся детей, то пренатальную диагностику используют для наблюдения и контроля за состоянием и развитием плода.
Для того, чтоб ребенок родился здоровым, необходимо обезопасить его от воздействия вредных микроорганизмов, физических и химических факторов. В этом и помогает своевременное проведение пренатальной диагностики.
Рассмотрим основные факторы, способствующие проявлению пороков и отклонений в развитии плода.
В медицине принято выделять 2 вида факторов, влиящих на результаты пренатальной диагностики плода:
1. Экзогенные (внешние) факторы. Так называют причины проявления отклонений и пороков у плода, обнаруженные в процессе пренатальной диагностики, источниками которых являются внешняя среда и непосредственное окружение беременной. Экзогенные факторы бывают:
— химическими — гормональные препараты, наркотики и другие опасные при беременности медикаменты
— биологическими – вирусы краснухи, герпеса, токсоплазма, бледная спирохета, а также другие возбудители инфекционных заболеваний
— физическими – шум, вибрация, ионизирующее излучение, низко- и высокочастотные волны, радиация.
2. Внутренние или генетические факторы, исследуемые в ходе пренатальной диагностики. Генетические «поломки» сопровождаются появлением различных пороков органов и общего развития плода в связи с нарушением качественного или количественного набора хромосом.
Читайте также:
Генетические заболевания выявляемые в процессе пренатальной диагностики:
— атеросклероз, точнее врожденный нарушенный обмен жиров
— сахарный диабет 1-го типа
— ишемическая болезнь сердца, например при нарушении обмена гомоцистеина и др.
Можно ли с ними как-то бороться?
Можно!
Для этого и существует пренатальная диагностика.
Именно с помощью пренатальной диагностики стало возможным не только определение состояния и показателей развития плода, но и предотвращение появления различных заболеваний у плода и, соответственно, новорожденного.
Ведь каждому родителю хочется видеть своих детей, в первую очередь, здоровыми. А для этого необходимо своевременно проводить пренатальную диагностику плода и следить за условиями жизни самой беременной женщины.
Если в ходе пренатальной диагностики были обнаружены отклонения в развитии плода, то перед родителями появляется вопрос выбора: продолжать беременность или же прерывать ее.
-
Читайте также:
В случае выявления методами пренатальной диагностики серьезных отклонений и заболеваний у еще не родившегося малыша, будущие родители и сам врач должны тщательно взвесить возможности современной медицины в процессе реабилитации новорожденного. Но стоит заметить, что намного важнее в этой ситуации является готовность самих родителей к появлению в их семье не совсем здорового ребенка. Ведь такой малыш требует намного больше внимания, сил, терпения и финансовых средств.
Пренатальную диагностику принято считать одним из сравнительно новых направлений в медицинской генетике. Тем не менее, пренатальная диагностика стремительно развивается и уже сейчас способна помочь многим родителям избежать проблем и родить здорового малыша.
Благодаря пренатальной диагностике еще до рождения можно определить отцовство и пол ребенка. Постоянное развитие этого направления медицины делает пренатальную диагностику безопасной для беременной и самого плода на любом сроке беременности.
На сегодняшний день существует два способа пренатальной диагностики:
— непрямой — когда в процессе пренатальной диагностики изучается и анализируется состояние беременной женщины, в этом случае происходит отбор беременных в группы риска для дальнейшего более детального исследования их состояния; метод называется непрямым, так как плод непосредственно не исследуется;
— прямой метод пренатальной диагностики заключается в исследовании состояния и развития самого плода.
Врачи единодушно подчеркивают важность пренатальной диагностики для здоровья матери и ребенка. Эта процедура позволяет выявить возможные генетические аномалии и заболевания на ранних стадиях беременности, что дает возможность принять обоснованные решения о дальнейших действиях. Специалисты отмечают, что раннее обнаружение проблем может существенно повысить шансы на успешное лечение и улучшить качество жизни новорожденного. Однако врачи также предупреждают о необходимости тщательного подхода к интерпретации результатов, так как не все выявленные отклонения являются критическими. Важно, чтобы будущие родители получали полную информацию и поддержку от медицинских работников, что поможет им справиться с возможными эмоциональными и психологическими трудностями. В целом, пренатальная диагностика рассматривается как важный инструмент, способствующий более безопасному и здоровому процессу беременности.
Непрямые методы пренатальной диагностики
Непрямые методы пренатальной диагностики оценивают состояние плода через «призму» утробы матери, ее состояния, предшествующих заболеваний, общего самочувствия.
В группу риска развития пренатальной патологии у плода чаще всего относятся беременные со следующими показаниями:
1) количество полных лет беременной превышает 35;
-
Читайте также:
2) если раньше наблюдались самопроизвольные выкидыши или аборты на начальных сроках беременности не менее двух раз;
3) если в семье уже есть ребенок с выявленными врожденными и генетическими заболеваниями;
4) наличие генетических и наследственных заболеваний у родителей, а также их родственников по крови;
5) если беременная принимала какие-либо медикаменты перед зачатием и на первых неделях беременности;
6) наличие риска или же непосредственного первичного заражения беременной инфекциями из TORCH-комплекса и ВУИ;
7) если кто-нибудь из родителей проходил облучение до момента зачатия — в ходе медицинских манипуляций (курс лучевой терапии) или исследований (ренгенологические исследования, МРТ, КТ) или профессиональной деятельности (работники атомных электростанций, научно-исследовательских институтов и проч.).
Пренатальный скрининг
Скринингом в пренатальной диагностике называют процесс, направленный на выявление отклонений и заболеваний плода при отсутствии каких-либо симптомов.
Во время исследования крови в пренатальном скрининге определяют наличие биохимических маркеров в крови матери.
Маркерами называют белки, которые поступают в кровь беременной из плаценты и от самого плода. На основании концентраций данных белков оцениваются параметры развития эмбриона.
-
Читайте также:
Более подробно о пренатальном скриниге см. Пренатальный скриниг.
Пренатальная диагностика вызывает множество обсуждений и мнений среди будущих родителей и медицинских специалистов. Многие считают, что такие процедуры, как УЗИ и генетические тесты, предоставляют важную информацию о здоровье плода и помогают выявить возможные аномалии на ранних стадиях. Это позволяет родителям заранее подготовиться к рождению ребенка с особыми потребностями или принять решение о продолжении беременности.
Однако не все разделяют этот оптимизм. Некоторые люди выражают опасения по поводу этических аспектов пренатальной диагностики, считая, что она может привести к дискриминации детей с инвалидностью. Другие поднимают вопросы о точности тестов и возможных ложноположительных результатах, которые могут вызвать ненужный стресс.
В конечном итоге, мнения о пренатальной диагностике разнообразны и зависят от личных убеждений, опыта и культурных традиций. Важно, чтобы каждая семья принимала решение, основываясь на тщательном анализе информации и консультациях с медицинскими специалистами.
Прямые методы пренатальной диагностики
Одним из самых известных среди методов пренатальной диагностики состояния и развития плода является ультразвуковая диагностика (УЗД или УЗИ). Среди медицинских работников этот вид пренатальной диагностики также называют сканированием.
На сегодняшний день большинство поликлиник и медицинских центров, проводящих пренатальную диагностику, активно применяют самые современные УЗ-аппараты. Благодаря этому каждая беременная может своевременно обнаружить наличие анатомических пороков плода и при этом не причинять какого-либо вреда ни себе, ни организму будущего ребенка.
Поскольку, использование УЗ-аппаратуры в пренатальной диагностике не может определить все возможные заболевания плода, для этого используют, так называемые, инвазивные методы пренатальной диагностики.
Инвазивные методы пренатальной диагностики характеризуется непосредственным проникновением к тканям и органам плода в ходе проведения специальных операций. Только в данном методе пренатальной диагностики можно провести исследование кариотипа (набора хромосом), а также оценку биохимических и генотипических параметров строения клеток и тканей плода.
На сегодняшний день возможности пренатальной диагностики позволяет проводить подобные операции на любом сроке беременности.
Особое внимание в пренатальной диагностике стоит уделить определению хромосомных патологий. Это обусловлено тем, что именно хромосомные заболевания плода чаще всего обуславливают проявление и развитие таких известных заболеваний, как:
— синдром Дауна
— синдром Патау
— синдром Эдвардса и др.
Если в процессе пренатальной диагностики был обнаружен синдром Дауна у будущего ребенка будут наблюдаться задержка роста и умственного развития, характерная внешность.
При выявлении во время пренатальной диагностики такого заболевания, как синдром Патау, можно ожидать рождения ребенка с большим количеством различных пороков развития. Как правило, такие дети не доживают и до года.
Если же пренатальная диагностика обнаружила симптомы синдрома Эдвардса, то таким новорожденным присущи деформированные ушные раковины, маленькие рот и нос, а также слишком узкие глаза. Большинство таких детей умирают от остановки дыхания и нарушения работы сердца, не достигнув 3-х месячного возраста.
Пренатальную диагностику хромосомных заболеваний рекомендуют проводить на 10-12 неделе беременности. При выявлении тяжелой патологии плода и рекомендации прерывания беременности, то в данном сроке такое вмешательство будет максимально безопасно.
Еще одним важным пунктом пренатальной диагностики является определение генных заболеваний (ДНК-диагностика). С помощью исследования ДНК в процессе пренатальной диагностики на сегодняшний день можно обнаружить более 1000 заболеваний. И с каждым днем эта цифра увеличивается.
Среди наиболее распространенных методов ДНК-диагностики особого внимания заслуживает метод полимеразной цепной реакции (ПЦР) в пренатальной диагностике.
Материалом для проведения ПЦР в пренатальной диагностике могут служить:
— соскоб эпителиальных клеток
— кровь или плазма
— биологические жидкости (околоплодная жидкость, слюна)
Существование и развитие ДНК-методов в пренатальной диагностики позволяют обнаружить не только геннетические заболевания плода, но и выявлять причины мутаций.
Принято считать, что биохимические исследований в пренатальной диагностике конкурируют с ДНК-диагностикой. Это обусловлено тем, что ДНК-диагностика позволяет изучить сам ген, а не его продукты. Исходя из этого получается, что ДНК-диагностика способна дать более достоверные и информативные данные. Тем не менее, не стоит совсем пренебрегать этим методом пренатальной диагностики.
Биохимический метод пренатальной диагностики способствует своевременному определению присутствия в организме плода:
— дефектов развития нервной системы
— нарушения жизнеобеспечивающих систем обмена в организме
— причину развитие наследственных болезней
Существуют и другие методы, используемые в пренатальной диагностике. Они могут быть важны в конкретном случае заболевания плода.
Если рассматривать общую картину пренатальной диагностики, то можно с уверенностью говорить о том, что уже на сегодняшний день ее развитие достигло значительных успехов и это направление медицины продолжает развиваться дальше. Такие успехи пренатальной диагностики несомненно важны для человечества, поскольку рождение здорового ребенка – это формирование новых поколений и будущего всех людей.
Каждая беременная женщина хочет родить здорового розовощекого малыша и это вполне возможно, даже если будущая мама входит в группу риска согласно непрямому методу пренатальной диагностики. Именно для этого и была создана пренатальную диагностику состояния и развития плода.
Благодаря достижениям пренатальной диагностики можно своевременно определить риск появления заболевания, остановить его развитие и создать все необходимые условия, для рождения здоровых детей на радость родителям.
Вопрос-ответ
Что входит в пренатальную диагностику?
К пренатальной диагностике относится и определение отцовства на ранних сроках беременности, а также определение пола плода.
Что такое пренатальная диагностика?
Под пренатальной диагностикой понимают дородовое исследование, которое делается для того, чтобы внутриутробно выявить у плода генетические заболевания, врожденные аномалии развития органов и систем и других болезненных состояний.
Что означает пренатальное обследование?
Пренатальные тесты — это медицинские обследования, которые вы проходите во время беременности. Они помогают вашему врачу узнать о состоянии вашего здоровья и здоровья вашего ребёнка. Некоторые пренатальные тесты проводятся несколько раз во время беременности во время профилактических осмотров. Эти тесты помогают убедиться в вашем здоровье и здоровье вашего ребёнка.
Какие методы исследования входят в пренатальное обследование?
Включают в себя биохимические анализы и УЗИ. Биохимические методы позволяют выделить ДНК плода из сыворотки крови матери. Устанавливают хромосомные аномалии, нарушения развития будущего ребенка. В том числе исследуются показатели РАРР-А, β-ХГЧ, эстриола.
Советы
СОВЕТ №1
Перед прохождением пренатальной диагностики обсудите все возможные тесты и их результаты с вашим врачом. Это поможет вам понять, какие анализы наиболее подходят для вашей ситуации и какие последствия могут возникнуть в случае выявления аномалий.
СОВЕТ №2
Не забывайте о психологической поддержке. Пренатальная диагностика может вызывать стресс и тревогу. Рассмотрите возможность консультации с психологом или участием в группах поддержки для будущих родителей, чтобы обсудить свои переживания и получить советы от тех, кто прошел через подобный опыт.
СОВЕТ №3
Изучите информацию о пренатальной диагностике заранее. Ознакомьтесь с различными методами, такими как УЗИ, амниоцентез и хорионическая биопсия, чтобы быть готовыми к обсуждению с врачом и принимать обоснованные решения.
СОВЕТ №4
Обратите внимание на сроки проведения тестов. Некоторые пренатальные тесты имеют определенные временные рамки, в течение которых их необходимо пройти для получения точных результатов. Убедитесь, что вы знаете, когда и какие тесты нужно сделать, чтобы не упустить важные возможности для диагностики.
