При серповидно-клеточной анемии наряду со здоровым гемоглобином A в крови присутствует гемоглобин S, который хуже переносит кислород и плохо отдает его тканям.
Читайте о диагностике анемии в статье «Диагностика анемии. Какие анализы стоит сдавать?».
При серповидно-клеточной анемии в условиях деоксигенации и повышенного давления (в горах) происходит агглютинация эритроцитов с гемоглобином S. В случае гомозиготной формы болезни (HbSS) процесс образования серповидно-клеточных эритроцитов происходит даже при физиологическом напряжении кислорода.
Анализы при серповидно-клеточной анемии
- Электрофорез гемоглобина:
— HbS от 80% до 100% и НbF включает остальное;
— HbA отсутствует.
— Поскольку другие варианты Нb мигрируют с HbS при электрофорезе, очень важно доказать серповидный тип Нb.
- Препарат серповидных клеток положителен; тест на растворимость также положителен, но он не дифференцирует анемию от других генетических вариантов HbS и может быть ложно-отрицательным при уровне Нb менее 5 г/дл.
- Мазок крови показывает переменное число мишеневидных эритроцитов (особенно при формах HbS/HbC), аномальные формы эритроцитов, ядерные эритроциты, тельца Хауэлла-Жолли, сферические клетки, полихромазию. Если эритроциты содержат более 60% HbS (за исключением HbS – персистирующего HbF), то в мазке появляются серповидные клетки. Также после спленэктомии могут присутствовать базофильные включения, тельца Паппенхайма и ядерные эритроциты.
Это хроническая нормоцитарная нормохромная анемия (Hb = 5 — 10 г/дл; СКО в норме).
Число ретикулоцитов повышено (5 – 30%), что может служить причиной незначительного повышения СКО. Резкое снижение ретикулоцитов и индекс ретикулоцитов (%) дает ответ о состоянии эритроцитов.
Во время серповидно – клеточного криза число лейкоцитов в общем анализе крови повышается (10 000 – 30 000/мкл), лейкоцитарная формула в норме или со сдвигом влево. Инфекция может быть признаком интрацеллюлярных бактерий (лучше всего это заметно в приготовленной лейкомассе). Тельца Догеля, токсические грпнулы и вакуоли лейкоцитов, СОЭ – 20 мм/час.
Количество тромбоцитов повышено (300 000-500 000/мкл), они анормальной формы.
Читайте также:
Анализ костного мозга показывает гиперплазию всех элементов, обусловливая костные изменения при радиографии.
Пониженная СОЭ приходит в норму после «проветривания» крови. Если СОЭ изначально в норме, это свидетельствует об интеркуррентом заболевании или кризе.
Осмотическая ломкость снижена (более устойчивые эритроциты).
Механическая ломкость эритроцитов повышена.
Время выживаемости эритроцитов понижено (17 дней при HbSS, 28 — при HbS/HbC).
Лабораторные данные могут свидетельствовать о гемолизе (повышение непрямого сывороточного билирубина ≤ 6 мг/дл, повышение уробилиногена в моче и стуле, но желчь в моче отсутствует):
— в осадке мочи появляется гемосидерин;
— частая гематурия;
— в сыворотке может быть повышена мочевая кислота;
-
Читайте также:
— уровень сывороточной щелочной фосфатазы (ЩФ) повышается во время криза,
— представлющего собой сосудисто-окклюзионную травму костей, а также печени;
— активность ЩФ-лейкоцитов снижена.
Серповидно-клеточная анемия вызывает значительное беспокойство среди медицинских специалистов. Врачи отмечают, что это наследственное заболевание, связанное с аномалией гемоглобина, приводит к деформации красных кровяных клеток, что, в свою очередь, вызывает их преждевременное разрушение и затрудняет транспортировку кислорода. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики и комплексного подхода к лечению, включая профилактику кризов и управление болевыми симптомами. Врачи также акцентируют внимание на необходимости генетического консультирования для семей, в которых есть случаи заболевания. Современные методы лечения, такие как генной терапии и новые препараты, открывают новые горизонты в борьбе с этим недугом, однако доступность таких технологий остается важной проблемой.
Лабораторные данные при осложнениях серповидно-клеточной анемии
- Инфекции, развивающиеся при иммунокомпрометированном статусе (функциональная аспления); сальмонеллезный остеомиелит возникает практически только при серповидно- клеточном синдроме; выраженное повышение чувствительности к пневмококковому сепсису и менингиту, менингококковым и кишечным инфекциям, стафилококковому остемиелиту.
- Сосудисто-окклюзионный криз, инфаркт легких, мозга, кишечника; в среднем возрасте может развиться инфаркт селезенки, обусловленный тельцами Хауэлла-Жолли, мишеневидными клетками. Некроз костного мозга, обусловленный жировым эмболическим синдромом, и некроз костей (аваскулярный некроз головки бедра; дактилит).
- Гипергемолитический криз — это накладывающийся один на другой случай гемолиза, обусловлен бактериальными или вирусными инфекциями, при этом Нb за несколько дней снижается с обычных 6 — 10 г/дл до ≤ 5 г/дл с повышением числа ретикулоцитов. Если имеет место гемолиз, то необходимо исключить дефицит Г-6-ДГ.
- Апластический криз — острый, самокупирующийся 5 — 10-дневный эпизод эритроидной аплазии, развивающийся при инфицировании парвовирусом В19. Критически снижающийся уровень гематокрита и ретикулоцитов может потребовать экстренной гемотрансфузии. При разрешении инфекции происходит регенерация костного мозга с возникновением ретикулоцитоза.
- Гипопластический криз — инфекция или воспаление обусловливает краткую супрессию костного мозга с акцентуированным коротким падением гематокрита и числа ретикулоцитов.
- Изолированный селезеночный криз наблюдается в основном у детей от 5 месяцев до 5 лет (перед развитием фиброза селезенки); аномальное увеличение селезенки ассоциируется с резким падением гематокрита и развитием гиповолемического шока. В возрасте старше двух лет криз развивается чаще вместе с другими синдромами HbS.
- Мегалобластический криз — редкий случай внезапного прекращения эритропоэза, связанный с истощением запасов фолата у лиц с неадекватным его получением (беременность, алкоголизм, бедность питания).
- Концентрационная способность почек снижена, что приводит к неизменному удельному весу мочи фактически у всех пациентов после первых нескольких лет жизни. Микроальбуминурия (появление незначительного количества альбумина в моче) является доклиническим индикатором повреждения клубочка и предиктором развития почечной недостаточности.
- Стаз и некроз печени — повышение прямого сывороточного билирубина менее 40 мг/дл, в моче желчные кислоты, а также появляются другие признаки обструктивной желтухи.
- Билирубиновые камни в желчном пузыре (у 30% в возрасте 18 лет и у 70% в возрасте 30 лет) могут способствовать развитию холецистита или билиарной обструкции.
- Анемия и гемолитическая желтуха присутствуют в течение всей жизни после 3 — 6-месячного возраста; гемолиз и анемия увеличиваются только в течение гематологических кризов.
- Скрининг новорожденных проводят с использованием электрофореза гемоглобина эритроцитов пуповинной крови или фильтровальной бумаги.
- Анемия редко присутствует у новорожденных с HbSS и может обосновать необъяснимую пролонгированную желтуху. Трудно отличить HbSS от HbAS в неонатальный период, когда присутствует большое количество HbF, который может «затемнить» НbА. НbА не синтезируется при HbS-β0-талассемии, о чем могут свидетельствовать данные электрофореза. HbS-β+-талассемия обычно имеет FSA-фенотип, требующий внимательной дифференциации от носительство признака серповидно-клеточности. Процент появления серповидных эритроцитов гораздо ниже у новорожденных (около 0,5%), чем у более старших детей. Диагноз HbSS исключается при обнаружении НbА при электрофорезе Нb в крови младенца или при отрицательном тесте на серповидные клетки у матери. У новорожденных бесполезен электрофорез в целлюлозном агаре для определения HbS, поскольку его присутствует очень мало, и поэтому необходим электрофорез в кислом цитратном агаре. Тест на растворимость гемоглобина пуповинной крови (например, Sickledex-тест) обычно непригоден, потому что положительный результат можно не увидеть из-за присутствия большого количества HbF. У большинства детей годовалого возраста болезнь протекает с симптомами и анемией; анемия и гемолиз присутствуют всю жизнь.
- Антенатальный диагноз возможен на 7 — 10-недельном сроке гестации методом генетического анализа ДНК, выделенной из фетальных клеток, полученных при амниоцентезе или биопсии ворсин хориона. Так определяется и болезнь HbS/HbC. Диагноз также может быть поставлен по образцу фетальной крови.
Терапия гидроксиуреей обусловливает следующие изменения после 6 — 8 лет:
- Нb повышен до 1,2 г/дл;
- СКО повышен до 23 фл;
- повышение HbF > 11%;
- число ретикулоцитов снижено до 158 000/мкл;
- число лейкоцитов снижено до 5000/мкл;
- число тромбоцитов снижено до 83 000/мкл;
- общий билирубин снижен до 2 мг/дл.
Серповидно-клеточная анемия — это наследственное заболевание, которое вызывает множество обсуждений среди пациентов и медицинских специалистов. Люди, страдающие от этой болезни, часто делятся своими переживаниями о постоянной усталости, болях в животе и суставе, а также о частых госпитализациях. Многие отмечают, что несмотря на трудности, они находят поддержку в сообществах, где могут обмениваться опытом и советами. Врачи подчеркивают важность ранней диагностики и регулярного наблюдения, чтобы минимизировать осложнения. Также активно обсуждаются новые методы лечения и исследования, которые могут улучшить качество жизни пациентов. В целом, общественное мнение о серповидно-клеточной анемии формируется на основе личных историй, медицинских открытий и надежд на будущее.
Серповидно-клеточная нефропатия
Серповидно-клеточная нефропатия — изменения в почках при серповидно-клеточной анемии.
- изменения в почечных пробах встречаются очень часто
- альбуминурия (макро- и микро-) у 65% пациентов, обычно 1-2 г/день
- явная гематурия (кровь в моче) наблюдается относительно часто
- раннее снижение концентрационной способности почек очевидно и у гетерозигот, и у гомозигот; выражено больше у HbSS и HbSC.
Заболевание прогрессирует с возрастом. Замедлить развитие заболевания можно у детей, проводя гемотрансфузии, но не у взрослых.
- даже при нормальных показателях мочевины крови, скорости клубочковой фильтрации и почечного кровотока развивается нефропатия
- хроническая почечная недостаточность развивается только при системном склерозе (4,2%) или серповидно-клеточности (2,4%)
- папиллярный некроз развивается в 39% случаев
- почечный канальцевый ацидоз может привести к выраженной гипокалиемии
Вопрос-ответ
Как проявляется серповидно-клеточная анемия?
Признаки серповидноклеточной анемии могут быть следующими: усталость, слабость и бледность кожи. Болевые кризисы (вазоокклюзионные кризы). Эпизоды сильной боли возникают, когда серповидные эритроциты блокируют приток крови через крошечные кровеносные сосуды к груди, животу и суставам.
Сколько живут люди с серповидноклеточной анемией?
Это заболевание ощутимо сокращает продолжительность жизни. Обычно после 10 лет заметно ухудшается качество жизни и развиваются осложнения. Достаточно часто люди с серповидноклеточной анемией погибают в детском возрасте. Согласно статистике, средняя продолжительность жизни с этим диагнозом – 50 лет.
Как выглядит больной серповидноклеточной анемией?
Пожелтение кожи, глаз и рта (желтуха). Этот симптом встречается часто. Серповидные клетки живут меньше, чем нормальные эритроциты. Они погибают быстрее, чем печень успевает их отфильтровать. Жёлтый цвет обусловлен веществом (билирубином), которое выделяется при гибели эритроцитов.
Где распространена серповидноклеточная анемия?
Серповидная форма приводит к тому, что эритроциты легко разрушаются и не могут проходить через небольшие кровеносные сосуды, чтобы доставить кислород к тканям. Серповидноклеточная анемия чаще всего встречается у людей африканского или афроамериканского происхождения.
-
Читайте также:
Советы
СОВЕТ №1
Регулярно проходите медицинские обследования. Это поможет контролировать уровень гемоглобина и выявлять возможные осложнения на ранних стадиях. Обсуждайте с врачом все изменения в вашем состоянии и следуйте его рекомендациям.
СОВЕТ №2
Соблюдайте сбалансированную диету, богатую витаминами и минералами. Включайте в рацион продукты, содержащие фолиевую кислоту, витамин B12 и железо, такие как зеленые листовые овощи, бобовые и нежирное мясо, чтобы поддерживать здоровье крови.
СОВЕТ №3
Избегайте стрессов и переутомления. Психоэмоциональное состояние может влиять на обострение симптомов. Практикуйте методы релаксации, такие как медитация или йога, чтобы снизить уровень стресса и улучшить общее самочувствие.
СОВЕТ №4
Обсуждайте с врачом возможность вакцинации. Люди с серповидно-клеточной анемией подвержены повышенному риску инфекций, поэтому важно быть защищенным от заболеваний, таких как грипп и пневмония.
