Серповидно-клеточная болезнь развивается при аномалии в бета-цепи гемоглобина, где глутаминовая кислота заменяется валином, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу. Это приводит к преципитации и полимеризации гемоглобина при условии деоксигенации и повышенного давления, обусловливая образование ригидных кристаллов, которые деформируют эритроциты в виде серпа. Вследствие этого развиваются микрососудистые окклюзии и гемолиз.
Выявление серповидно-клеточных эритроцитов
- Тест в пробирках (готовый набор Sickledex) и на слайдах, проба с метабисульфитом.
- Серповидность следует подтвердить электрофорезом гемоглобина или эквивалентным исследованием (высокоэффективная жидкосная хроматография, изоэлектрическая фокусировка, анализ ДНК) и генетическими исследованиями.
Серповидно-клеточная болезнь вызывает значительное беспокойство среди медицинских специалистов. Врачи отмечают, что это наследственное заболевание, обусловленное мутацией в гене гемоглобина, приводит к деформации красных кровяных клеток. Такие клетки имеют форму серпа, что затрудняет их движение по сосудам и может вызывать тромбы. Врачи подчеркивают важность ранней диагностики и регулярного мониторинга состояния пациентов, так как это позволяет предотвратить серьезные осложнения, такие как острые боли и инфекции. Лечение включает в себя не только симптоматическую терапию, но и генетическое консультирование для семей, где есть случаи заболевания. Специалисты также акцентируют внимание на необходимости повышения осведомленности о болезни, чтобы улучшить качество жизни пациентов и снизить риск осложнений.
Диагностические критерии серповидно-клеточной болезни
- Признаки серповидности эритроцитов.
- Эритроциты несут гемоглобин S (HbS) вместо нормального гемоглобина А (НbА):
- у гомозигот по гену серповидно-клеточной анемии в крови присутствуют только серповидные эритроциты, несущие гемоглобин S; Читайте о диагностике анемии в статье «Диагностика анемии. Какие анализы стоит сдавать?».
- у гетерозигот по гену серповидно-клеточной анемии наряду с серповидными эритроцитами, несущими гемоглобин S, в крови есть нормальные эритроциты, несущие гемоглобин А.
- В эритроцитах присутствуют и такие патологические гемоглобины, как HbF, HbD, НbС.
Ложно-позитивные результаты
- Первые 4 месяца после переливания эритроцитов с признаками серповидно-клеточности.
- Смешивание на слайде с фибриногеном, тромбином, желатиновым клеем.
- Выраженная концентрация натрия метабисульфита ( ≥ 4% вместо 2%).
- Пойкилоцитоз.
Серповидно-клеточная болезнь вызывает множество обсуждений среди пациентов, врачей и общественности. Люди, страдающие от этого заболевания, часто делятся своими переживаниями о хронической боли и частых кризах, которые значительно ухудшают качество жизни. Многие отмечают, что недостаток информации о болезни и ее лечении создает дополнительные трудности. В то же время, пациенты подчеркивают важность поддержки со стороны семьи и друзей, а также необходимость доступа к специализированной медицинской помощи. В социальных сетях активно обсуждаются методы управления симптомами и новые исследования, что дает надежду на улучшение состояния. Общественные организации играют ключевую роль в повышении осведомленности о болезни и защите прав пациентов, что способствует созданию более благоприятной среды для людей с серповидно-клеточной болезнью.
Ложно-негативные результаты
- Первые 4 месяца после трансфузии нормальных эритроцитов.
- Нагревание, бактериальная контаминация или длительное промывание эритроцитов в соляном растворе.
- У новорожденных в связи с высоким содержанием HbF в первые месяцы жизни.
- Низкий процент HbS.
- Устаревшие реактивы.
Sickle-тест на растворимость
Sickle-тест на HbS не определяет носители НbС и β-талассемии, поэтому невозможна дифференциация между серповидно-клеточной анемией, носительством и другими генетическими вариантами HbS. Натрия дитионид добавляется, чтобы лизировать эритроциты для выделения Нb. Диагноз неясен при наличии HbS, но не вызывает сомнений при выявлении других Hb.
Полезен для скрининга большого числа людей.
Вероятность ложно-негативного результата
- Пациенты с уровнем Hbменее 7 г/дЛ.
- Прием препаратов группы фенотиазина.
- Из-за высокого содержания HbF ненадежен для скрининга новорожденных.
- Низкий процент HbS (у детей раннего возраста).
Вероятность ложно-позитивного результата
- Повышенная мутность (при содержании липемических образцов).
- Аномальные гамма-глобулины.
- Полицитемия.
- Повышенное содержание телец Хейнца (например, после спленэктомии).
- Повышенное число ядерных эритроцитов.
Носительство признака серповидно-клеточности
Гетерозиготная серповидно-клеточная болезнь, бессимптомна.
- Электрофорез Hb:
— HbS от 20% до 40% и НbА от 60% до 80%;
— могут присутствовать нормальные суммы HbA2 and HbF (≤ 2%).
- Замутнение, появляющееся при выполнении теста, указывает на положительный результат.
Мазок крови показывает только незначительное количество мишеневидных клеток; серповидно-клеточные эритроциты не видны, однако у менее 4% может наблюдаться анормальнаяформа.
Полный анализ крови (ПАК) и индексы в норме; анемии нет, но присутствует гемолиз или желтуха.
Недостаток кислорода в крови может обусловить системную выработку серповидно-клеточных эритроцитов. Концентрация HbS очень низка для сиклинга, развивающегося при многих состояниях, но необходима осторожность при проведении анестезии, во время полета на самолете.
Может обнаруживаться гематурия без видимых причин.
Читайте также:
Может иметь месть гипостенурия.
При аутопсии могут обнаруживаться серповидные клетки, несмотря на иную причину смерти.
Вопрос-ответ
Сколько живут люди с серповидноклеточной анемией?
Это заболевание ощутимо сокращает продолжительность жизни. Обычно после 10 лет заметно ухудшается качество жизни и развиваются осложнения. Достаточно часто люди с серповидноклеточной анемией погибают в детском возрасте. Согласно статистике, средняя продолжительность жизни с этим диагнозом – 50 лет.
Чем опасна серповидно-клеточная анемия?
У взрослых с серповидноклеточной анемией могут обнаруживаться симптомы хронической (постоянной или длительной) закупорки капилляров лёгких и почек, и может развиться хроническая лёгочная или почечная недостаточность. Эти два осложнения приводят к ранней смерти некоторых пациентов с серповидноклеточной анемией.
Как выглядит больной серповидноклеточной анемией?
Пожелтение кожи, глаз и рта (желтуха). Этот симптом встречается часто. Серповидные клетки живут меньше, чем нормальные эритроциты. Они погибают быстрее, чем печень успевает их отфильтровать. Жёлтый цвет обусловлен веществом (билирубином), которое выделяется при гибели эритроцитов.
Что такое серповидные клетки?
Серповидные клетки неэластичны и легко слипаются, поэтому они с трудом проходят через самые мелкие кровеносные сосуды (капилляры), препятствуя току крови и снижая объем кислорода, доставляемого в ткани на участках с заблокированными капиллярами.
Советы
СОВЕТ №1
Регулярно проходите медицинские обследования. Люди с серповидно-клеточной болезнью подвержены различным осложнениям, поэтому важно регулярно посещать врача для контроля состояния здоровья и своевременного выявления возможных проблем.
СОВЕТ №2
Поддерживайте оптимальный уровень гидратации. Пить достаточное количество воды помогает предотвратить сгущение крови и уменьшает риск кризов, связанных с серповидно-клеточной болезнью. Стремитесь выпивать не менее 8-10 стаканов воды в день.
СОВЕТ №3
Избегайте стрессов и переутомления. Стресс и физическое перенапряжение могут спровоцировать кризы. Найдите методы релаксации, такие как медитация, йога или просто прогулки на свежем воздухе, чтобы поддерживать психоэмоциональное равновесие.
-
Читайте также:
СОВЕТ №4
Соблюдайте сбалансированную диету. Правильное питание, богатое витаминами и минералами, поможет укрепить иммунную систему и поддерживать общее здоровье. Обратите внимание на продукты, содержащие фолиевую кислоту, железо и антиоксиданты.
