Гемоглобинопатии — серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная анемия обусловлена наследованием специфического дефекта в гене, который кодирует синтез бета-глобина. Как все белки, бета-глобин состоит из аминокислот, соединенных в определенной последовательности. Шестая аминокислота в нор­мальном бета-глобине — валин.

Читайте о диагностике анемии в статье «Диагностика анемии. Какие анализы стоит сдавать?».

Генетический дефект серповидноклеточной анемии проявляется в синтезе бета-глобина с глутаминовой кислотой вместо валина в 6 положении.

Эта замена единственной аминокислоты вызывает продукцию аномального гемоглобина (HbS), состоящего из двух нормальных альфа- и двух аномальных бета-цепей. Если дефектный ген унаследован от одного родителя, поло­вина синтезируемого гемоглобина — нормальный гемоглобин А, а вторая — гемоглобин S. Это гетерозиготное состояние известно как серповидноклеточное носительство. Если дефектный ген уна­следован от обоих родителей, то нормальный гемоглобин А не синтезируется и практически весь гемоглобин — это гемоглобин S. Это серповидноклеточная болезнь. Гемоглобин S изменяет свое строение при низком напряжении кислорода, вызывая структурные из­менения  мембраны  эритроцита,   которая становится более чувствительной и быстро разрушается.

Эритроциты деформируются в серповидные, в связи с чем это со­стояние и получило свое название. Деформированные эритроциты неустойчивы и легко гемолизируются с развитием гемолитической анемии.

Ген серповидноклеточной анемии наиболее часто обнару­живается у африканцев и их потомков (например, жителей Вест-Индии). Он также встречается в некоторых странах Средизем­номорья, на Ближнем Востоке и районах Индии.

Серповидноклеточное носительство

У лиц с серповидноклеточным носительством только около 30-45% гемоглобина представлено гемоглобином S, практически весь оста­льной — это нормальный гемоглобин А взрослых. Это доброкачест­венное состояние. Носители в целом не страдают анемией.

Тканевая гипоксия, встречающаяся при некоторых заболеваниях (шок или генерализованная инфекция), может проявляться у таких людей серповидноклеточными кризами, достаточными, чтобы вы­звать анемию. Особое внимание требуется, чтобы поддерживать адекватное снабжение тканей кислородом во время анестезии.

Врачи отмечают, что гемоглобинопатии, такие как серповидноклеточная анемия, представляют собой серьезную проблему для здравоохранения. Это наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене, отвечающем за синтез гемоглобина. В результате формируются аномальные эритроциты, которые принимают серповидную форму, что приводит к их преждевременному разрушению и нарушению кровообращения. Специалисты подчеркивают, что пациенты с серповидноклеточной анемией подвержены множеству осложнений, включая острые боли, инфекции и повреждения органов. Врачи рекомендуют регулярное наблюдение и комплексное лечение, включая трансфузии крови и применение новых терапий, таких как генные технологии. Ранняя диагностика и адекватное лечение могут значительно улучшить качество жизни пациентов и снизить риск серьезных осложнений.

Гемоглобинопатии, в частности серповидноклеточная анемия, вызывают множество обсуждений среди пациентов, врачей и исследователей. Люди, страдающие от этого заболевания, часто делятся своими историями о том, как оно влияет на их повседневную жизнь. Многие отмечают, что хроническая боль и усталость становятся постоянными спутниками, что затрудняет выполнение обычных задач. Врачи подчеркивают важность ранней диагностики и регулярного наблюдения, чтобы минимизировать осложнения. Обсуждаются также новые методы лечения, включая генную терапию, которые вызывают надежду на улучшение качества жизни. Сообщества поддержки играют ключевую роль, помогая людям обмениваться опытом и находить эмоциональную поддержку. В целом, осведомленность о серповидноклеточной анемии растет, и это способствует более глубокому пониманию проблемы как среди пациентов, так и среди медицинских работников.

Серповидноклеточная анемия: что такое, механизм развития, симптомы, принцип лечения

Серповидноклеточная анемия

Проявления серповидноклеточной  анемии значительно варьиру­ются: у меньшинства больных вообще нет видимых проявлений болезни продолжительность жизни нормальная, в то время как некото­рые погибают в раннем детстве. Симптомы могут обнаруживаться после первых 6 месяцев жизни, когда синтез гемоглобина переключа­ется с фетальной формы  F на гемоглобин А взрослых.

Главный признак серповидноклеточной анемии — хроническая гемолитическая ане­мия. В большинстве случаев заболевание характеризуется перио­дами ремиссии, прерываемыми исключительно болезненными серповидноклеточными кризами. Эти кризы могут быть спровоцирова­ны различными внешними факторами, включая инфекции, чрез­мерные физические нагрузки, эмоциональные переживания, гипок­сию и дегидратацию.

Серповидноклеточный криз связан с повы­шенным гемолизом и разрушением серповидных клеток в микросо­судах различных органов (селезенка, кости, легкие, мозг), и это яв­ляется причиной многих осложнений болезни. Заблокированные сосуды препятствуют нормальному кровотоку, и участки тканей, страдающие от отсутствия кислорода и питательных веществ, поги­бают. Когда это происходит в головном мозге, у пациента может развиться инсульт. Закупорка сосудов глаза приводит к нарушени­ям зрения.

Инфаркты растущей костной ткани в раннем детском возрасте могут стать причиной приостановки роста (укорочения по сравне­нию с нормой) некоторых пальцев. Серповидноклеточная болезнь связана с повышенным риском инфекции, частично из-за повреж­дения селезенки. До введения в повседневную практику здравоох­ранения антибиотикопрофилактики одной из главных причин смер­ти больных с серповидноклеточной анемией был пневмококковый сепсис. Другие способы лечения включают регулярные перелива­ния крови, чтобы заменить гемоглобин S гемоглобином А.

Вопрос-ответ

4. Гемолитические анемии. Дефекты гемоглобина. Серповидноклеточная анемия

Как проявляется серповидноклеточной анемия?

Признаки серповидноклеточной анемии могут быть следующими: усталость, слабость и бледность кожи. Болевые кризисы (вазоокклюзионные кризы). Эпизоды сильной боли возникают, когда серповидные эритроциты блокируют приток крови через крошечные кровеносные сосуды к груди, животу и суставам.

Что такое серповидноклеточная гемоглобинопатия?

Серповидноклеточная анемия (СКА), объединяющая группу гемоглобинопатий, включающую серповидноклеточную анемию, — это наследственное заболевание, вызванное аномальной формой белка бета-глобина. Это может привести к тому, что эритроциты приобретут серповидную (лунообразную) форму и потеряют гибкость.

Серповидно-клеточная анемия — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение

Какие симптомы гемоглобинопатии у детей?

Симптомы гемоглобинопатии у детей могут включать анемию (усталость, слабость, бледность), желтуху (пожелтение кожи и слизистых), увеличение селезенки и печени, частые инфекции, а также боли в животе и конечностях. Важно отметить, что проявления могут варьироваться в зависимости от типа гемоглобинопатии и её тяжести.

Какой гемоглобин при серповидноклеточной анемии?

При серповидноклеточной анемии в эритроцитах содержится аномальная форма гемоглобина (белка, осуществляющего транспорт кислорода). Гемоглобин такой аномальной формы называется гемоглобином S. Если в эритроцитах содержится гемоглобин S, они могут деформироваться, приобретая серповидную форму и теряя эластичность.

Советы

СОВЕТ №1

Регулярно проходите медицинские обследования. Люди с гемоглобинопатиями, такими как серповидноклеточная анемия, должны регулярно проверять уровень гемоглобина и состояние здоровья, чтобы своевременно выявлять возможные осложнения и корректировать лечение.

СОВЕТ №2

Обратите внимание на питание. Убедитесь, что ваш рацион богат витаминами и минералами, особенно железом, фолиевой кислотой и витамином B12, которые могут помочь поддерживать уровень гемоглобина и улучшить общее состояние организма.

СОВЕТ №3

Избегайте стрессов и переохлаждения. Стресс и резкие изменения температуры могут спровоцировать кризы у людей с серповидноклеточной анемией. Научитесь методам релаксации и старайтесь избегать экстремальных условий.

СОВЕТ №4

Обсуждайте с врачом возможные варианты лечения. Существуют различные методы управления серповидноклеточной анемией, включая медикаментозную терапию и, в некоторых случаях, трансплантацию костного мозга. Обсуждайте с врачом, что подходит именно вам.