Гемоглобинопатии — талассемия

Талассемии — это группа генетических (наследуемых) нарушений, характеризующихся дефектным синтезом альфа- или бета-глобиновых це­пей, что проявляется низким уровнем гемоглобина и анемией. Эти генетические дефекты (их различают более 150) наиболее час­то обнаруживают в районах Африки, странах Средиземноморья, Ближнего  Востока,   Индийского  субконтинента  и   Юго-Восточной Азии. Все эмигранты из этих регионов подвержены риску.

Читайте о диагностике анемии в статье «Диагностика анемии. Какие анализы стоит сдавать?».

Имеют­ся 4 гена, которые кодируют синтез альфа-глобина. Если дефект за­трагивает эти гены, говорят об альфа-талассемии. Если дефектен единственный ген, который кодирует синтез бета-глобина, заболева­ние называют бета-талассемией. Проявления этих генетических забо­леваний весьма разнообразны и зависят от точной природы де­фекта и от того, унаследован дефект от одного родителя или от обоих.

Малая бета-таласемия

При малой бета-таласемии дефектный ген бета-глобина унаследован от одного родителя. Так как от другого родителя унаследован нормаль­ный ген, бета-глобин лишь слегка изменен, и у ребенка образуется почти нормальное количество гемоглобина А (две альфа- и две бета-цепи). Синтез гемоглобина А2 (две альфа- и две дельта-цепи) повышен (это исполь­зуется для установления диагноза), так что пациенты обычно имеют нормальный уровень общего гемоглобина.

Ребенок с малой бета-таласемией в целом не анемич­ный и, как правило, здоров. Однако женщины с таким генетическим дефектом подвержены риску анемии во время беременности и при некоторых  заболеваниях.

Врачи отмечают, что талассемия представляет собой одну из наиболее распространенных гемоглобинопатий, вызывая значительные проблемы со здоровьем у пациентов. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики, поскольку заболевание может проявляться в различных формах, от легкой до тяжелой. Врачи рекомендуют проводить генетическое тестирование у людей с семейной историей болезни, чтобы предотвратить развитие осложнений. Лечение талассемии часто включает регулярные переливания крови и терапию железом, что требует внимательного мониторинга состояния пациента. Эксперты также акцентируют внимание на необходимости комплексного подхода, включая психологическую поддержку и образовательные программы для пациентов и их семей. Это поможет улучшить качество жизни и снизить риск серьезных осложнений.

Альфа-Талласемия — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение

Большая бета-таласемия

Большая бета-таласемия — значительно более серьезная форма талассемии, которая встре­чается, когда дефектные гены унаследованы от обоих родителей (гомозиготная форма). Синтез бета-глобина серьезно нарушен. Во время внутриутробного развития и в первые месяцы жизни ребенка, когда синтезируется фетальный гемоглобин (две альфа- и две гамма-цепи), проб­лем не возникает. Но примерно в 3 или 6 месяцев, когда синтез ге­моглобина переключается с фетального на взрослый, начинает про­являться дефицит бета-глобиновых цепей, который постепенно разви­вается в тяжелую анемию.

Избыточное разрушение эритроцитов приводит к увеличению печени и селезенки у ребенка. Без регулярных пере­ливаний крови каждые 4-6 недель больные дети отстают в развитии и умирают в детстве или ранней юности. Перегруженность железом, следующая за повторными переливаниями крови, — большая проб­лема, которую можно корректировать с помощью препаратов, разрушающих железо. В качестве метода лечения может быть выбрана пересадка костного мозга.

Гемоглобинопатии, такие как талассемия, вызывают много обсуждений среди медицинских работников и пациентов. Люди, страдающие от этой болезни, часто делятся своими переживаниями о постоянной необходимости в медицинском наблюдении и лечении. Многие отмечают, что ранняя диагностика и генетическое консультирование играют ключевую роль в управлении состоянием. Семьи, сталкивающиеся с талассемией, подчеркивают важность поддержки со стороны общества и образовательных программ, которые помогают повысить осведомленность о заболевании. Некоторые пациенты рассказывают о своих трудностях с получением крови для переливания, что делает их жизнь еще более сложной. В то же время, многие находят утешение в сообществах поддержки, где можно обмениваться опытом и находить понимание.

Альфа-таласемия

Генетический дефект при альфа-таласемии представляет собой делецию в области ге­нов, кодирующих альфа-цепи. Тяжесть зависит от того, сколько генов из четырех повреждены. В наиболее тяжелом случае, известном как водянка плода, все четыре гена дефектны, то есть синтеза альфа-цепей нет вообще. Так как альфа-цепи необходимы для фетального гемогло­бина, гемоглобина А и гемоглобина А2, дефицит гемоглобина слиш­ком значителен для того, чтобы плод выжил, — смерть наступает внутриутробно. Другие формы альфа-талассемии, при которых дефект­ны один, два или три гена, проявляются различными степенями анемии.

Все формы талассемии, независимо от того, вызывают они ане­мию или нет, связаны с изменениями эритроцитов, которые обнару­живаются при общем анализе крови в виде снижения среднего объема эритроцита и уменьшения средней концентрации гемоглобина в эритроците. Таким образом, эритроциты являются гипохромными микроцитами.

Диагностика талассемий и гемоглобинопатий

Вопрос-ответ

Что такое талассемия и гемоглобинопатия?

Талассемии возникают вследствие нарушения нормального координированного синтеза субъединиц глобина, составляющих тетрамер гемоглобина. В настоящее время очевидно, что один ген глобина может иметь мутации в кодирующей области, которые одновременно приводят к структурному дефекту (гемоглобинопатии) и биосинтетическому дефекту (талассемии).

Альфа-талассемия – причины, симптомы, диагностика, лечение

Сколько лет живут с талассемией?

Продолжительность жизни у пациентов с малой бета-талассемией или малой альфа-талассемией является нормальной.

Что такое талассемическая гемоглобинопатия?

Талассемия — наследственное генетическое заболевание, поражающее кровь и вызывающее пожизненную анемию. У людей с талассемией не вырабатывается достаточное количество здорового гемоглобина.

Как отличить жда от талассемии?

Главное отличие железодефицитной анемии (ЖДА) от талассемии — нет красных флагов.

Советы

СОВЕТ №1

Регулярно проходите медицинские обследования. Людям с талассемией важно контролировать уровень гемоглобина и следить за состоянием здоровья, чтобы своевременно выявлять возможные осложнения.

СОВЕТ №2

Обратите внимание на питание. Включите в рацион продукты, богатые железом и витаминами группы B, которые могут помочь поддерживать уровень гемоглобина. Однако избегайте избыточного потребления железа, так как это может ухудшить состояние при талассемии.

СОВЕТ №3

Обсудите с врачом возможность генетического консультирования. Если у вас в семье есть случаи талассемии, это может помочь оценить риски и принять информированные решения о планировании семьи.

СОВЕТ №4

Присоединяйтесь к поддерживающим группам. Общение с людьми, сталкивающимися с подобными проблемами, может помочь вам получить эмоциональную поддержку и полезные советы по управлению заболеванием.