Альфа-1-антитрипсин — белок, защищает легкие от действия антибактериальных ферментов, дефицит приводит к развитию эмфиземы легких.
Синонимы: α1-антитрипсин, альфа-1-протеиназовый ингибитор, A1AT, AAT
Альфа-1-антитрипсин — это
белок острой фазы воспаления, синтезируется в печени и некоторых макрофагах. Нейтрализует ферменты воспаления (эластаза, коллагеназа, трипсин, химотрипсин, плазмин).
При бактериальной инфекции, химическом или физическом травмировании к месту действия повреждающего агента направляются нейтрофилы, моноциты и макрофаги. Там они «выбрасывают» из своих гранул целый набор ферментов, основное задание которых — уничтожить противника. Но, нельзя, чтоб данная взрывная волна повредила свои, «родные», здоровые ткани. Вот для этого и нужен антитрипсин — ограничить воспаление, не дать ему бесконтрольно распространиться.
Главная мишень ААТ — эластаза — фермент особого подвида лейкоцитов — нейтрофилов, активный борец со всеми чужеродными частицами. Эластаза расщепляет белки, которые могут быть использованы бактериями «для собственных потребностей». Одновременно может расщеплять и повреждать ткань легких.
Баланс между активностью эластазы и ее угнетателем альфа-1-антитрипсином жизненно важен.
Врачи отмечают важность альфа-1-антитрипсина как ключевого белка, который играет защитную роль в организме, особенно в легких и печени. Недостаток этого белка может привести к серьезным заболеваниям, таким как эмфизема и цирроз печени. Специалисты подчеркивают, что ранняя диагностика и лечение дефицита альфа-1-антитрипсина могут существенно улучшить качество жизни пациентов. Они рекомендуют регулярные обследования для людей с семейной историей заболеваний, связанных с этим белком. Кроме того, врачи акцентируют внимание на необходимости информирования пациентов о возможных симптомах и рисках, связанных с дефицитом альфа-1-антитрипсина, чтобы обеспечить своевременное вмешательство и поддержку.
Дефицит альфа-1-антитрипсина — врожденное заболевание с поражением печени и/или легких, что зависит от вида мутации ответственного гена.
Альфа-1-антитрипсин продукт двух копий гена Pi — гена протеазного ингибитора. Каждый ген отвечает за синтез ровно половины необходимого количества антитрипсина. В результате мутации может быть нарушена функция одного гена, обеих или закодированный белок не будет «работоспособен».
Аномальный антитрипсин скапливается в клетках печени (которые его и вырабатывают), развивается повреждение печени. Около 10% детей с дефицитом альфа-1-антитрипсина рождаются уже с желтухой. У части необходима пересадка печени в детском возрасте, после которой состояние значительно улучшается.
Не смотря на существование 75 вариаций гена Pi, лишь некоторые из них распространены в Европе.
Обозначения генов антитрипсина
- M — кодирует нормальный белок
- S — количество антитрипсина снижено, эмфизема легких
- Z — функция мутированного белка нарушена, поражения печени
Альфа-1-антитрипсин (А1АТ) — это белок, который играет ключевую роль в защите легких и других органов от повреждений, вызванных воспалительными процессами. Многие люди, особенно те, кто сталкивается с заболеваниями легких, такими как эмфизема или хронический бронхит, отмечают важность этого белка для своего здоровья. Некоторые пациенты делятся опытом, как недостаток А1АТ повлиял на их качество жизни, вызывая одышку и другие симптомы. В то же время, исследования показывают, что регулярное наблюдение и лечение могут значительно улучшить состояние. Люди также обсуждают необходимость повышения осведомленности о генетических аспектах недостатка А1АТ, чтобы больше людей могли получить своевременную диагностику и помощь.
- ММ — оба варианта гена здоровы
- MS или MZ (PiMS, PiMZ) — один ген исправный, другой — нет, количество выработанного альфа-1-антитрипсина меньше, но достаточно для выполнения своей функции, есть риск передачи «больного» гена потомству
- SS (PiSS) — без симптомов или незначительные проявления дефицита альфа-1-антитрипсина, синтезируется около 60% необходимого количества белка
- SZ (PiSZ) — повышен риск эмфиземы легких, в крови только 40% необходимого антитрипсина
- ZZ (PiZZ) — наиболее тяжелая форма дефицита, 10% от нормы
- эмфизема легких
- хроническая печеночная недостаточность
- респираторный дистресс-синдром у новорожденных
Пациенты с низкой активностью альфа-1-антитрипсина (PiZZ) в первых днях жизни имеют повышенный риск воспаления печени, последствием которого будет ювенильный цирроз.
- анализ уровня альфа-1-антитрипсина в крови
- генотип альфа-1-антитрипсина — позволяет выделить отдельные варианты ААТ
- электрофорез белков сыворотки крови — в качестве скрининга бликих родственников
- ДНК тестерование альфа-1-антитрипсина — определит тип мутации — M, S, Z; определяет риск передачи потомству «больного» гена
Если выявлена низкая концентрация белка или есть подозрения в дефиците, то родственникам больного проводят ДНК анализ генов альфа-1-антитрипсина для оценки вероятности наследования.
- тяжелое и/или длительное (более 14 дней) течение физиологической желтухи новорожденных
- расстройства дыхания у новорожденных
- частые повторные заболевания легких и бронхов у детей
- дети при наличии симптомов патологии печени — желтуха, усталость, увеличение селезенка, увеличение живота, асцит, отклонения от нормы в печеночных пробах
- при наличии одышки, кашля, хронического воспаления бронхов у молодых людей до 40 лет, особенно у тех, кто не курит и не работает в условиях загрязненной среды
- диагностированный дефицит антитрипсина у прямых родственников
- если на электрофорезе белков крови выявлено снижение в области альфа-1
- дети 0-3 месяцев — 0,7-1,6
- дети 4-6 месяцев — 0,8-1,8
- взрослые
— женщины — 1,1-2,2
— мужчины — 0,92-2,0
Помните, что у каждой лаборатории, а точнее у лабораторного оборудования и реактивов есть «свои» нормы. В бланке лабораторного исследования они идут в графе – референсные значения или норма.
- общий анализ крови с лейкоцитарной формулой и СОЭ
- общий анализ мочи
- биохимический анализ крови — печеночные пробы (билирубин, АСТ, АЛТ, ГГТ, щелочная фосфатаза), почечные пробы (креатинин, мочевина, мочевая кислота)
- С-реактивный белок
- общий белок, альбумин, глобулин
- электрофорез белков крови
- маркеры вирусных гепатитов — Hbe-антиген, HBs-антиген, анти-НВс, анти-HBe, анти-НВс-IgM, HBV-DNA, HCV
- повышение показателя на фоне воспаления может замаскировать врожденный дефицит белка
- каждая генетическая варианта альфа-1-антитрипсина отличается изоэлектрическим фокусом
- время полувыведения 5-6 дней
- дефицит альфа-1-антитрипсина — самая частая причина пересадки печени у детей
- если синтезируется менее 30% физиологической нормы, то в диагнозе пишут — дефицит альфа-1-антитрипсина
- повышают — беременность, гормональные противозачаточные препараты, длительный стресс, физические нагрузки, у лиц, проживание в экологически-неблагоприятных условиях
Основной причиной дефицита антитрипсина является врожденный дефицит при недостаточном синтезе или аномальной структуре, аккумулирующейся в печени.
Приобретенный дефицит альфа-1-антитрипсина характерен для заболеваний сопровождающихся снижением количества объема белка в крови.
- заболевания почек — нефротический синдром, острый гломерулонефрит, хронический гломерлонефрит, хроническая почечная недостаточность
- синдром мальабсорбции
- нервная анорексия
- раковые заболевания — рак груди, рак шейки матки, рак легкого, рак простаты, рак яичников
- вегетарианство
- инфекционные заболевания
- острые воспалительные заболевания — показатель растет первые 12-24 часа, пик — на 4-5 день
- хронические воспалительные заболевания — повышение не настолько выражено, как у орозомукоида
- острый гепатит — повышение пропорционально тяжести заболевания
- хронический гепатит — повышение длятся до момента нарушения способности печени синтезировать белок
- алкогольный цирроз — в отличие от орозомукоида альфа-1-антитрипсин повышается
- некоторые опухоли (аденокарциномы и опухоли из сквамозных клеток) более 5 г/л
- отмирание клеток и тканей
- воспаление щитовидной железы — тиреоидит
Определение концентрации альфа-1-антитрипсина в кале — диагностический маркер воспалительных заболеваний тонкого и толстого кишечника, в том числе синдрома нарушенного всасывания питательных веществ (мальабсорбция). Клиренс альфа-1-антитрипсина в кале — чувствительный и специфический маркер потери белка.
Альфа-1–антитрипсин – белок, который вырабатывается печенью. Он помогает организму в инактивации ферментов. При этом основная его функция состоит в защите легких от эластазы – она производится нейтрофилами в ответ на повреждения и воспаления.
Остаточная концентрация А1АТ в кале является надежным маркером присутствия белков крови в просвете кишечника при ряде патологических состояний, объединяемых симптомокомплексом энтеропатии с потерей белка (чрезмерной потери белков плазмы в просвет кишечника через лимфатические сосуды или через измененную воспалительным).
Дефицит альфа-1-антитрипсина (А1АТ) – генетически детерминированное заболевание, вызванное недостаточностью А1АТ в сыворотке крови и проявляющееся в виде хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ), эмфиземы легких, поражения печени и сосудов.
Повышенный уровень ААТ в плазме наблюдался у пациентов с лимфомой Ходжкина, раком поджелудочной железы, предстательной железы, шейки матки, яичников, молочной железы, гортани, толстой кишки и другими карциномами и предлагается в качестве прогностического фактора. При раке молочной железы высокий уровень ААТ ассоциирован с неблагоприятным клиническим прогнозом.
Изучите информацию о роли альфа-1-антитрипсина в организме. Понимание его функций поможет вам лучше осознать, как его недостаток может влиять на здоровье легких и печени.
Если у вас есть семейная история заболеваний, связанных с альфа-1-антитрипсином, рассмотрите возможность генетического тестирования. Это может помочь в ранней диагностике и профилактике заболеваний.
Обратите внимание на симптомы, такие как одышка, хронический кашель или частые инфекции дыхательных путей. Если вы заметили их у себя или близких, не откладывайте визит к врачу для обследования уровня альфа-1-антитрипсина.
Поддерживайте здоровый образ жизни, включая сбалансированное питание и регулярные физические нагрузки. Это поможет укрепить иммунную систему и снизить риск заболеваний, связанных с недостатком альфа-1-антитрипсина.