Синдром Дауна

Синдром Дауна (трисомия 21; монголизм) — наиболее частая аутосомная трисомия.

При синдроме Дауна кариотип представлен 47 хромосомами с трисомией в 21-й паре у большинства пациентов. У менее 5% синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы на дру­гие (часто на 15-ю, реже на 14-ю и другие хромосомы). Примерно у 2% пациентов с синдромом Дауна наблюдается мозаицизм — часть клеток имеют нормальный кариотип (46 хромосом) а часть с трисомией.

Результаты анализов при синдроме Дауна

• В ядрах лейкоцитов уменьшено количество хромосомных единиц в виде барабанных палочек и количество средних долек хромосом.
• По данным окрашивания в лейкоцитах повышенная активность щелочной фосфатазы (читай «Цитохимическое исследование крови«).
• Активность сывороточной кислой фосфатазы ниже нормы.
• Повышен риск развития острого лимфоцитарного лейкоза и других форм лейкозов. Заболеваемость в 10- 20 раз превышает таковую в общей популяции людей.
• Врожденный острый миелоцитарный лейкоз при синдроме Дауна может развиться в первые месяцы жизни и всегда при­водит к летальному исходу.
• В первые 3 месяца жизни при синдроме Дауна может быть преходящая лейкемоидная реакция (лейкоцитов до 400 000/мкл) с выявлением бластов, но без тромбоцитопении, анемии или нейтропении. Читайте о диагностике анемии в статье «Диагностика анемии. Какие анализы стоит сдавать?».Встре­чается только при трисомии 21-й хромосомы; дифдиагностика лейкемоидной реакции от врожденного лейкоза проводится путем би­опсии костного мозга и цитоиммуногистохимических методов исследований.
• У 25% (не более) младенцев с синдромом Дауна острый лейкоз развивается в течение 3 лет жизни.
• Повышенная склонность к инфекциям (например, гепатит).

Врачи отмечают, что синдром Дауна — это генетическое состояние, которое возникает в результате наличия дополнительной хромосомы 21. Специалисты подчеркивают, что ранняя диагностика и интервенция могут значительно улучшить качество жизни таких пациентов. Многочисленные исследования показывают, что индивидуальный подход к обучению и социальной интеграции детей с синдромом Дауна способствует их развитию и адаптации в обществе. Врачи также акцентируют внимание на важности поддержки семей, так как эмоциональная и психологическая помощь играет ключевую роль в процессе воспитания. Современные методы терапии и реабилитации позволяют людям с этим синдромом достигать значительных успехов, что подтверждает необходимость повышения осведомленности общества о данной теме.

Дети Синдромом Дауна

Пренатальная диагностика и скрининг на синдрома Дауна

Оптимальные показатели для скрининга на синдром Дауна в I триместре беременности (10-13 недель):

• возраст матери старше 35 лет с 2 лабораторными показателями: свободный бета-хорионический гонадотропин повышен в 2 и более раз, PAPP белок снижен в 2,5 раз;
• утолщением шеи сзади по данным УЗИ.

Синдром Дауна в таких случаях выявляется примерно в 85% случаев с 5% ложно-положительных результатов. Пауза меж­ду первым отбором и вторым не менее 2-6 недель.

Синдром Дауна вызывает множество мнений и обсуждений в обществе. Многие люди воспринимают его как медицинскую проблему, однако важно помнить, что это не определяет личность человека. Существует стереотип, что люди с этим синдромом не могут вести полноценную жизнь, но на практике многие из них достигают значительных успехов в обучении, работе и социальной жизни. Родители и специалисты подчеркивают важность ранней диагностики и поддержки, что позволяет детям развиваться и адаптироваться. Общественное восприятие также меняется: все больше людей осознают, что разнообразие — это сила, и каждый имеет право на любовь и уважение. Важно создавать инклюзивную среду, где люди с синдромом Дауна могут проявлять свои таланты и способности.

Синдром Дауна: мифы и заблуждение

Оптимальные показатели для скнининга на синдром Дауна во II триместре (15-22 недели):

• возраст матери старше 35 лет;
• 4 анализа сыворотки: хорионический гонадотропин повышен в 2 раза и более, альфа-фетопротеин (АФП) и уровень несвя­занного эстриола понижен примерно на 30%, ингибитор асоциированного с беременностью протеина А повышен в 2 раза и выше

Диагностируется до 80% больных с синдромом Дауна с 5% ложно-положительных результатов.

Маркеры пренатальной диагностики при синдроме Дауна и синдроме Эдвардса

Оптимальное время для скрининга АФП, ХГЧ и несвязанного эстриола — 15-22 неделя беременности. Для ингибитора РАРР, РАРР — 10-13 недель.

УЗИ выявляет также аномалии, характерные для синдрома Дауна плода, например, утолщение шеи сзади, отсутствие носовых костей, гигрома, водянка.

Сочетанность признаков в I и II триместрах выявляют примерно в 90% случаев синдрома Дауна, менее 2% составляют ложно-положительные результаты. В I триместре выявление утолщения задней части шеи и сни­жение уровня РАРР дает повод для проведения во II триместре тестов на ХГЧ, АФП, свободный эстриол.

Down's syndrome © Синдром Дауна

Вопрос-ответ

Как понять, что у человека синдром Дауна?

Синдром Дауна можно заподозрить по характерным физическим признакам, таким как плоское лицо, наклонные глаза, короткая шея и низкий рост. Однако для точной диагностики требуется генетическое тестирование, которое выявляет наличие дополнительной хромосомы 21. Обычно синдром Дауна диагностируется на этапе беременности с помощью пренатальных тестов или сразу после рождения.

Кто из родителей виноват в синдроме Дауна?

Практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери. С увеличением возраста матери повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Чем старше яйцеклетка, тем больше вероятность неправильного деления клеток.

В чем разница между болезнью Дауна и синдром Дауна?

В современном мире принято говорить о синдроме, а не о болезни. Синдром Дауна – это врожденное и неизлечимое хромосомное нарушение. Люди с этим синдромом имеют дополнительную копию – трисомию – 21-й хромосомы. Болезнь Дауна – устаревшее название этого состояния, которое уже давно не используется.

Почему случается синдром Дауна?

В числе хромосомных патологий особое место занимает синдром Дауна – одно из наиболее распространенных генетических нарушений у новорожденных. Его основная причина – случайная генетическая мутация, вследствие которой в 21 паре хромосом появляется третья лишняя хромосома.

Советы

СОВЕТ №1

Изучите информацию о синдроме Дауна, чтобы лучше понять, что это такое. Знание о причинах, симптомах и особенностях развития поможет вам более осознанно относиться к людям с этим синдромом и их потребностям.

СОВЕТ №2

Поддерживайте инклюзивность в обществе. Старайтесь создавать условия, в которых люди с синдромом Дауна могут участвовать в общественной жизни, обучении и работе наравне с другими. Это поможет разрушить стереотипы и предвзятости.

СОВЕТ №3

Общайтесь с людьми, имеющими опыт работы с детьми и взрослыми с синдромом Дауна. Это могут быть специалисты, родители или волонтеры. Их советы и истории помогут вам лучше понять, как поддерживать и взаимодействовать с такими людьми.

СОВЕТ №4

Участвуйте в мероприятиях и акциях, направленных на поддержку людей с синдромом Дауна. Это не только поможет вам расширить кругозор, но и даст возможность внести свой вклад в улучшение жизни этих людей и их семей.