Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы в эритроцитах является наследственным Х-сцепленным расстройством. Он характеризуется как самая распространенная наследственная патология эритроцитарных ферментов, существует более 400 ее вариантов.
Дефицит может быть ассоциирован с тяжелыми клиническими синдромами. Группы 2 и 3 представляют 90% случаев. Группы 4 и 5 клинически не выражены.
- Группа 1 (менее 5% активности фермента): редкая хроническая врожденная несфероцитарная гемолитическая анемия, ухудшающаяся при приеме оксидантов или заболеваниях, сопровождаемых лихорадкой. Не улучшается после спленэктомии. Читайте о диагностике анемии в статье «Диагностика анемии. Какие анализы стоит сдавать?».
- Группа 2 (менее 10% активности фермента): эпизодические острые гемолитические кризы, индуцированные некоторыми оксидантами – примахин, сульфонамиды, ацетанилид, или ацидозом. Спленэктомия не помогает.
- Группа 3 (10 — 60% активности фермента): оксиданты или инфекция – пневмония, инфекционный гепатит, индуцируют острый самоограничивающийся гемолиз (2 — 3 дня) у людей без ранее распознанного гематологического заболевания. Также зарегистрированы случаи гемолиза при печеночной коме, гипертиреоидизме, инфаркте миокарда (после 1-й недели), мегалобластических анемиях и хронической потере крови.
- Множество других генетических и клинических вариантов.
После стандартной дозы примахина у взрослых появляются признаки внутрисосудистого гемолиза:
- снижение гематокрита, обычно начинающееся на 2 — 4-й день и достигающее самого низкого уровня к 8 — 12-му дню;
- в первые несколько дней гемолиза повышается сывороточный билирубин и появляются тельца Хейнца;
- ретикулоцитоз возникает примерно на 5-й день, достигая максимума к 10 — 20-му дню;
- гемолиз прекращается спонтанно, даже если прием примахина продолжается.
- Вне организма тельца Хейнца образуются при воздействии на эритроциты пациента ацетилфенилгидразином.
Уровень Нb варьирует от 7 г/дл до нормы; при воздействии экзогенных агентов его уровень ниже.
Анемия при дефиците глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы в эритроцитах обычно нормохромная, нормоцитарная.
Мазок периферической крови при дефиците глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы в эритроцитах показывает вариабельное количество ядерных эритроцитов, сфероцитов, пойкилоцитов, фрагментированных эритроцитов и телец Хейнца, но эти изменения не особые.
Диагноз устанавливают при анализе эритроцититов на содержание Г-6-ДГ (используя флуоресценты); гетерозиготы имеют две популяции эритроцитов и количество каждой из них определяет степень дефицита Г-6-ФДГ.
Доступны для определения дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы в эритроцитах и скрининговые тесты.
Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы в эритроцитах у новорожденных
У 5% развивается неонатальная желтуха на вторые сутки (в противоположность фетальному эритробластозу).
Сывороточный непрямой билирубин обычно достигает пика к 3 — 5-м суткам (часто превышает 20 мг/дл). Если желтуха развивается в конце первой недели, то уровень билирубина достигает пика в течение второй недели жизни новорожденного.
Читайте также:
Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД) в эритроцитах является важной темой для обсуждения среди врачей. Специалисты отмечают, что это состояние может привести к гемолитической анемии, особенно при воздействии определенных триггеров, таких как инфекции, некоторые лекарства и продукты, содержащие фава бобы. Врачи подчеркивают, что большинство пациентов с этим дефицитом не испытывают симптомов до момента стресса для организма. Важно, чтобы медицинские работники были осведомлены о наследственном характере этого заболевания и проводили соответствующие генетические тесты, особенно в семьях с историей заболевания. Профилактика и своевременное вмешательство могут значительно улучшить качество жизни пациентов, что делает осведомленность о данной патологии критически важной для медицинской практики.
Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД) — это наследственное заболевание, которое затрагивает множество людей по всему миру. Многие пациенты отмечают, что это состояние может вызывать различные симптомы, такие как анемия, усталость и желтуха, особенно после воздействия определенных триггеров, таких как инфекции или употребление некоторых лекарств. Люди делятся своими историями о том, как им пришлось изменить образ жизни, чтобы избежать потенциально опасных ситуаций. Например, некоторые избегают определённых продуктов, таких как бобовые, и тщательно следят за своим здоровьем. Важно отметить, что многие пациенты находят поддержку в сообществах, где могут обмениваться опытом и советами. Образование о заболевании и его последствиях играет ключевую роль в управлении состоянием, позволяя людям вести полноценную жизнь, несмотря на диагноз.
Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы в эритроцитах выше нормы
- Пернициозная анемия — уровень в 3 раза выше нормы; остается таковым несколько месяцев даже после назначения витамина В12.
- Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура; приходит в норму вскоре после спленэктомии.
Вопрос-ответ
Как проявляется дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы?
Симптомы и признаки дефицита Г6ФД. В большинстве случаев гемолиз поражает менее 25% эритроцитов и вызывает транзиторную желтуху и потемнение мочи. У некоторых больных наблюдается боль в спине и/или животе.
Как G6PD влияет на эритроциты?
Г6ФД помогает эритроцитам функционировать. Он также защищает их от веществ в крови, которые могут им навредить. У людей с дефицитом Г6ФД эритроциты либо не вырабатывают достаточного количества Г6ФД, либо тот фермент, который они вырабатывают, работает не так, как следует. Без достаточного количества Г6ФД для защиты эритроцитов они распадаются.
https://youtube.com/watch?v=tVEBR7yEVNM
Какие препараты нельзя при дефиците глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы?
К ним относятся: сульфоксоны, аскорбиновая кислота, бупивакаин, ципрофлоксацин, диэтиламин, дименгидринат, димеркапрол, дорзоламид, эноксацин, фуралидон, гликлазид, глимепирид, гидроксихлорохин, оксид азота, ацетилсалициловая кислота или сульфаметоксазол, среди прочих.
Что такое недостаточность глюкозо-6-фосфатазы?
Недостаточность глюкозо-6-фосфатазы — это редкое наследственное заболевание, связанное с дефицитом фермента глюкозо-6-фосфатазы, который необходим для превращения глюкозо-6-фосфата в глюкозу в печени. Это приводит к накоплению глюкозо-6-фосфата и снижению уровня глюкозы в крови, что может вызывать гипогликемию, увеличение печени (гепатомегалию) и другие метаболические нарушения. Заболевание также известно как болезнь фон Гирке.
Советы
СОВЕТ №1
Регулярно проходите медицинские обследования, особенно если у вас в семье есть случаи дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Это поможет выявить возможные проблемы на ранней стадии и принять необходимые меры.
СОВЕТ №2
Изучите свою диету и избегайте продуктов, которые могут вызвать гемолиз у людей с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, таких как бобы, некоторые лекарства и определенные химические вещества. Консультируйтесь с врачом или диетологом для составления безопасного рациона.
СОВЕТ №3
Обратите внимание на симптомы, такие как усталость, желтуха или темная моча, и не игнорируйте их. Если вы заметили что-то необычное, немедленно обратитесь к врачу для диагностики и лечения.
СОВЕТ №4
Присоединяйтесь к группам поддержки или форумам для людей с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Общение с другими людьми, сталкивающимися с аналогичными проблемами, может помочь вам получить полезные советы и эмоциональную поддержку.
-
Читайте также:
