Гомоцистинемия и гомоцистинурия

Гомоцистинурия и гомоцистеинемия — заболевание обусловлено дефектом фермента метионинсинтетазы, ген которой локализуется на хромосоме 1 q43.

Гомоцистеин — это восстановленная (сульфгидрильная), а гомоцистин — окисленная (дисульфиды) форма цистеина/цистина. Терминология относится к общему содер­жанию этих форм в крови их смешанных солей. Это состояние можно встретить при дефиците фолатов и кобаламина.

Применение исследования гомоцитеина у взрослых

1. Идиопатическая тромбоэмболическая болезнь. Гомоцистеинемия — это независимый фактор риска развития раннего атеросклероза (например, коронарных, церебральных и периферических сосу­дов) и венозной тромбоэмболии. Уровень гомоцистеина в крови, предопределяющего склонность к тромбозам:

• менее 7,0 мкмоль/л — риск отсутствует;
• 9,0 мкмоль/л — риск невысок;
• 14,0 мкмоль/л — умеренный риск;
• более 14 мкмоль/л — риск высокий.

2. Раннее выявление дефицита кобаламина.

Врачи отмечают, что гомоцистинемия и гомоцистинурия представляют собой важные метаболические нарушения, которые могут иметь серьезные последствия для здоровья. Повышенный уровень гомоцистеина в крови ассоциируется с риском сердечно-сосудистых заболеваний, инсультов и тромбообразования. Специалисты подчеркивают, что ранняя диагностика и коррекция этих состояний могут существенно снизить риск осложнений. Важно учитывать, что гомоцистинемия может быть вызвана как генетическими факторами, так и недостатком витаминов группы B, что делает профилактику и лечение особенно актуальными. Врачи рекомендуют регулярные обследования и контроль уровня гомоцистеина, а также сбалансированное питание, богатое необходимыми витаминами, для поддержания нормального метаболизма.

ГОМОЦИСТИНУРИЯ — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение / USMLE step 1 5/7 | Медома

Причины первичного повышения уровня гомоцистеина в крови и моче

• Аутосомно-рецессивное нарушение, обусловленное дефицитом метионинсинтетазы в печени и мозге и нарушением метаболизма метионина (невозможность превращения гомоцистеина в метионин). В общей популяции гомоцистинемия и гомоцистинурия наследственного генеза встречается в 5-7% в легкой форме. Тяжелые формы встречаются еще реже.
• Гомоцистеинемия и гомоцистеинурия могут быть при других редких формах генетических нарушений, например, при болезни кобала­мина С.

Причины вторичного повышения уровня гомоцистеина в крови и моче

• Нарушение обмена витаминов В12, В6, фолатов и их дефицит.
• Хроническая печеночная недостаточность, климактерический период, лекарства (например, метотрексат, фенитоин, теофиллин, курение, табачный дым).
• Злокачественные новообразования (например, рак легких, яичников, поджелудочной железы, острый лимфобластный лейкоз).

Гомоцистинемия и гомоцистинурия — это состояния, связанные с нарушением обмена аминокислот, которые вызывают значительное беспокойство у людей, столкнувшихся с этими диагнозами. Многие пациенты отмечают, что недостаток информации о заболеваниях усложняет их понимание и принятие. Врачи часто объясняют, что повышенный уровень гомоцистеина может привести к серьезным проблемам с сердечно-сосудистой системой, что вызывает страх у пациентов.

Среди людей, страдающих от гомоцистинемии, распространено мнение, что правильное питание и прием витаминов группы B могут помочь в контроле уровня гомоцистеина. Однако не все согласны с этой точкой зрения, и некоторые считают, что требуется более комплексный подход к лечению. В социальных сетях можно встретить обсуждения о том, как различные диеты и образ жизни влияют на состояние здоровья.

Многие пациенты делятся своим опытом, подчеркивая важность регулярного мониторинга и консультаций с врачами. В целом, общественное мнение о гомоцистинемии и гомоцистинурии остается неоднозначным, и люди стремятся к большей осведомленности и поддержке в этом вопросе.

Гомоцистинурия – что такое, механизм развития, симптомы, принцип лечения

Результаты анализов при гомоцистеинемии и гомоцистеинурии

• Выведение гомоцистеина с мочой увеличивается (при отборе положительный тест с нитропруссидом). Может повышаться содержание метионина и других кислот.
• Повышается уровень сывороточного гомоцистеина (выше 250 мг/день, норме — следы или от­сутствие) и метионина (выше 2000 мг/день, норма до 30 мг/день). Также они выше нормы в ликворе.
• Анормальный метаболизм гомоцистеина выявляется только после нагрузочного теста с метионином. Забор крови проводят через 4 и 8 часов после приема внутрь метионина из расчета 100 мг/1 кг веса. Норма: короткое повышение свободного и связанного гомоцистеина в интервале 4-8 часов. Аномалия: в плазме уровень гомоцистеина более 2 SD, чем контрольный.
• При гомозиготных формах гомоцистеинемии лабораторные данные зависят от поражения органов:

— средней выраженности печеночная недостаточность;
— умственная отсталость, синдром Марфана, остеопороз и др.

• В сыворотке уровень метионина 20-150 мкмоль/л может поддерживаться диетой и терапией.
• В фибробластах и лимфоцитах уровень активности фермента не превышает 10% нормы.
• У гете­розигот (родители) уровень активности менее 50% нормы.

Предродовая диагностика гомоцистеинемии и гомоцистеинурии заключается в измерении активности фермента в крови и моче. Как правило, уровень метионина у новорожденных очень низкий. Можно исследовать активность фермента в культуре фибробластов.

Вопрос-ответ

ГОМОЦИСТИНУРИЯ — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение

В чем разница между гомоцистеином и гомоцистинурией?

В норме метионин расщепляется (метаболизируется) в гомоцистеин. При гомоцистинурии в организме отсутствует фермент, необходимый для правильного метаболизма гомоцистеина и поддержания его уровня в пределах нормы. Ферменты — это белки, ускоряющие химические реакции в организме.

Что такое гомоцистинурия?

Гомоцистинурия вызвана отсутствием фермента, необходимого для обмена гомоцистеина. Симптомы включают умственную отсталость, проблемы с глазами и аномалии скелета. Диагноз основывается на анализе крови. Некоторым детям могут помочь специальная диета и пищевые добавки с витамином В6, бетаином и фолиевой кислотой.

В чем разница между гипергомоцистеинемией и гомоцистеином?

Гипергомоцистеинемия — это состояние, при котором уровень гомоцистеина в крови превышает 15 мкмоль/л. Это состояние встречается при широком спектре заболеваний и во многих случаях является независимым фактором риска развития более серьёзных заболеваний.

Что такое гомоцистеин простыми словами?

Гомоцистеин – серосодержащая аминокислота плазмы крови. При высоком уровне гомоцистеина увеличивается риск сердечно-сосудистых заболеваний, инсульта, болезни Альцгеймера и остеопороза. Серосодержащая аминокислота, продукт метаболизма метионина. Homocysteine, plasma total homocysteine.

Советы

СОВЕТ №1

Регулярно проходите медицинские обследования, особенно если у вас есть предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям. Гомоцистинемия может быть связана с повышенным риском инсульта и инфаркта, поэтому важно контролировать уровень гомоцистеина в крови.

СОВЕТ №2

Обратите внимание на свое питание. Включите в рацион продукты, богатые витаминами B6, B12 и фолиевой кислотой, такие как зеленые листовые овощи, бобовые, орехи и цельнозерновые продукты. Эти витамины помогают снизить уровень гомоцистеина.

СОВЕТ №3

Если у вас уже диагностирована гомоцистинемия или гомоцистинурия, следуйте рекомендациям врача и не пренебрегайте назначенными препаратами. Это поможет контролировать уровень гомоцистеина и предотвратить возможные осложнения.

СОВЕТ №4

Занимайтесь физической активностью. Регулярные упражнения способствуют улучшению обмена веществ и могут помочь снизить уровень гомоцистеина. Стремитесь к минимуму 150 минутам умеренной физической активности в неделю.