Тирозинемия

Тирозинемия — заболевание, связанное с дефицитом активности фумарилацетоацетатгидроксилазы.

Патологический ген локализован на 15-й хромосоме 15q23-q25. Мутации приводят к нарушению метаболизма тирозина с повреждением печени, почек, периферических нервов. Первым пораженным органом является печень, в течение первых месяцев жизни отмечаются начальные проявления печеночной дисфункции с отдаленным исходом в цирроз и печеночную карциному. Как правило, присутствует повреждение тубулярного транспорта с развитием тяжелого рахита ввиду потери фосфатов. У некоторых пациентов с тирозинемией развивается нефрокальциноз и почечная недостаточность.

Возрастание уровня тирозина и метионина в сыворотке вызывают появление «капустного» запаха от больных.

Выделяют врожденную постоянную форму и преходящую форму тирозинемии.

Тирозинемия I типа (печеночно-почечная, тирозиноз), врожденная постоянная форма

Тирозинемия I типа — редкое аутосомно-рецессивное нарушение с дефицитом фумарилацетоацетазы. Встречается с ча­стотой 1: 50000 новорожденных. Смерть наступает на первом году жизни.

Врачи отмечают, что тирозинемия является редким, но серьезным наследственным заболеванием, связанным с нарушением обмена тирозина, аминокислоты, необходимой для нормального функционирования организма. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики, так как это позволяет предотвратить развитие тяжелых осложнений, таких как печеночная недостаточность и проблемы с нервной системой. Врачи рекомендуют проводить скрининг новорожденных, чтобы выявить заболевание на ранних стадиях. Лечение включает строгую диету с ограничением тирозина и фенилаланина, а в некоторых случаях может потребоваться трансплантация печени. Мнения специалистов единодушны: комплексный подход к лечению и поддержке пациентов с тирозинемией значительно улучшает качество их жизни и прогноз.

06 Тирозинемия

Результаты анализов при тирозинемии I типа

• Повышение в крови и моче тирозина; метионин также может быть выше нормы; также повышен фенилаланин в крови, что требует дифференциальной диагностики с фенилкетонурией.
• Увеличивается выведение с мочой метаболитов тирозина бета-гидроксифенилпировиноградной и гидроксифенилуксусной кислот. Это может происходить также и при миастении, болезнях пе­чени, дефиците витамина С, злокачественных новообразованиях.
• Наличие в моче сукцинилацетона используется для диагностики тирозинемии.
• В моче могут быть выше нормы уксусная и молочная кислоты.
• Определяются анемия, тромбоцитопения, лейкопения. Читайте о диагностике анемии в статье «Диагностика анемии. Какие анализы стоит сдавать?».
• В моче повышен уровень аминолевулиновой кислоты.
• Такие же результаты анализов соответствуют синдрому Фанкони, циррозу печени, раку печени.

Диетические ограничения в приеме тирозина, фенилаланина, метионина могут улучшить лабора­торные данные, однако диета не в состоянии вылечить или предотвратить цирроз печени. Транс­плантация печени показана при тирозинемии.

Пренатальная диагностика тирозинемии должна включать определение сукцинилацетона в амниотической жидкости.

Тирозинемия II типа (глазокожная)

Тирозинемия II типа — редкая патология, характеризуемая дефицитом тирозинаминотрансферазы.

Тирозинемия — редкое наследственное заболевание, которое вызывает множество вопросов и обсуждений среди пациентов и их семей. Люди, столкнувшиеся с этой проблемой, часто делятся своими переживаниями о сложностях, связанных с диагностикой и лечением. Многие отмечают, что ранняя диагностика играет ключевую роль в успешном управлении заболеванием. Родители детей с тирозинемией подчеркивают важность соблюдения специальной диеты, которая помогает контролировать уровень тирозина в организме.

Существуют также опасения по поводу долгосрочных последствий заболевания и необходимости регулярного медицинского наблюдения. В социальных сетях можно встретить множество групп поддержки, где люди обмениваются опытом, советами и информацией о новых методах лечения. Несмотря на трудности, многие находят утешение в том, что не одни в своей борьбе, и поддержка сообщества помогает справляться с вызовами, которые ставит перед ними тирозинемия.

Наследственная тирозинемия I типа

Результаты анализов при тирозинемии II типа

• В плазме повышен тирозин (30-50 мг/дл).
• Тирозин определяют в моче.
• Признаков заболевания почек и печени нет.

Тирозинемия III типа

Тирозинемия III типа обусловлена дефицитом 4-гидроксифенилпируватоксидазы. Очень редкая форма тирозинемии, проявляющаяся судорогами, атаксией и умственной отсталостью. Целью диетического лечения является предупреждение накопления фенилаланина и тирозина, путем назначения низкобелковой диеты. Потребности в белке удовлетворяются введением в диету смеси аминокислот, лишенной тирозина и фенилаланина.

23.10.2021 15:00 Тирозинемия у детей

Преходящая тирозинемия

Переходящая тирозинемия обусловлена неполным развитием ферментной тирозиноксидазной системы у недо­ношенных детей и детей с низким весом.

Результаты анализов при преходящей тирозинемии

• Фенилаланин в крови более 4 мг/дл (5-20 мг/дл).
• Тирозин в крови 10-75 мг/дл.
• Метаболиты тирозина в моче до 1 мг/мл (метод бумажной хроматографии позволяет опредилить все метаболиты).
• гидроксифенилацетат в моче отсутствует.
• Серотонин сыворотки (5-гидрокситриптофан) ниже нормы.
• Снижена экскреция с мочой 5-гидроксииндолацетата.

Без применения аскорбиновой кислоты высокий уровень тирозина и фенилаланина наблюдается несколько недель (при терапии витамином С уровень их нормализуется за сутки), также повы­шается выведение с мочой тирозина и его метаболитов.

Аналогичные результаты анализов крови и мочи, не нормализующиеся после введения аскорбино­вой кислоты характерны для галактоземии, врожденного цирроза печени, жировой дистрофии печени, врожденной тирозинемии, причем часто эти состояния сопровождаемы желтухой.

Вопрос-ответ

Каковы симптомы тирозинемии?

Симптомы включают умственную отсталость, заболевание печени и почек, а также запах, напоминающий вареную капусту, который издают физиологические жидкости.

Какое заболевание возникает при нарушении обмена тирозина?

Тирозинемия – это редкое наследственное заболевание, при котором нарушается обмен поступающей с пищей аминокислоты тирозина.

Как проявляется недостаток тирозина?

Симптомы дефицита L-тирозина: снижение работоспособности, вялость и апатия, снижение когнитивных функций (память, внимание).

Как диагностируется тирозинемия 1 типа?

Пренатальная диагностика НТ1 возможна методами прямой или косвенной ДНК-диагностики образцов ДНК, выделенной из биоптата ворсин хориона на 9-11 неделе беременности и/или клеток амниотической жидкости на 20-22 неделе беременности.

Советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу для диагностики. Если у вас есть подозрения на тирозинемию, важно пройти медицинское обследование и сдать необходимые анализы. Ранняя диагностика может значительно улучшить прогноз и качество жизни.

СОВЕТ №2

Следите за диетой. При тирозинемии необходимо ограничить потребление белков, содержащих тирозин и фенилаланин. Консультируйтесь с диетологом, чтобы составить сбалансированное меню, которое будет учитывать ваши потребности и ограничения.

СОВЕТ №3

Регулярно проходите обследования. Людям с тирозинемией важно регулярно проверять состояние печени и других органов, чтобы своевременно выявлять возможные осложнения и корректировать лечение.

СОВЕТ №4

Поддерживайте связь с группами поддержки. Общение с другими людьми, страдающими от тирозинемии, может помочь вам получить полезные советы и эмоциональную поддержку. Не стесняйтесь делиться своим опытом и задавать вопросы.