Фенилкетонурия

Фенилкетонурия — врожденное аутосомно-рецессивное нарушение с мутацией в хромосо­ме 12. Отсутствие активности фенилаланингидроксилазы в печени приводит к накоплению фенилаланина и его метаболитов в крови, моче, ликворе; при этом тирозин и катехоламины в дефи­ците.

Фенилкетонурия всегда сопровождается умственной отсталостью. В США 1 : 50 белых является носителем и 1:12000 страдает фенилкетонурией.

В норме содержание фенилаланина в крови 2 мг/дл.

Результаты анализов при фенилкетонурии

• Классическая форма фенилкетонурии: высокий уровень фенилаланина в крови (обычно более 30 мг/дл, в раннем детстве более 20 мг/дл), повышено содержание фенилаланина и его метаболитов в моче; уровень ти­розина в норме или ниже нормы.
• Среднетяжелые формы фенилкетонурии: уровень фенилаланина в крови 15-30 мг/дл и в моче всегда при­сутствуют метаболиты (частота присутствия 1 : 15000).
• Легкая персистирующая гиперфенилаланинемия: уровень фенилаланина в крови 2-12 мг/дл и метаболитов в моче может не быть (частота 1 : 30000).

Для скрининга новорожденных на фенилкетонурию при уровне фенилаланина в крови менее 15 мг/дл количество фенилпируватной кислоты в моче может быть недостаточным для подтверждения диагноза колориме­трическим методом. Кроме того, фенилпирувата может не быть в моче первые 2-3 недели жизни.

Ложно-отрицательный результат может быть получен в тесте Гатри со штаммами микроорганиз­мов, если кровь собирать в капиллярную трубку, а не на фильтровальную бумагу. Предваритель­ные тесты позволяют определить только уровень фенилаланина более 4 мг/дл. Диагностика фенилкетонурии достовер­нее при нагрузочном тесте.

Если повторные тесты положительные, то проводят количественный тест уровня фенилаланина и тирозина в крови для подтверждения фенилаланинемии и исключения преходящей формы тирозинемии, которая часто встречается у новорожденных с положительными предварительными тестами. Для этого используют масс-спектрометрию и флуорометрию.

Серийные обследования должны быть проведены и у пациентов с нелеченными пограничными состояниями, потому что впоследствии в результате стресса или инфекции болезнь может про­явиться.

Диагноз фенилкетонурии дополнительно подтверждают оценкой уровня метаболитов в крови и моче после нагру­зочного теста: прием 100 мг аскорбиновой кислоты и забор материала спустя 24 часа.

Врачи единодушны в том, что фенилкетонурия является серьезным наследственным заболеванием, требующим ранней диагностики и постоянного контроля. Это состояние связано с недостаточностью фермента, отвечающего за метаболизм аминокислоты фенилаланина, что может привести к его накоплению в организме и серьезным неврологическим последствиям. Специалисты подчеркивают важность скрининга новорожденных, который позволяет выявить заболевание на ранних стадиях и начать необходимую диету. Правильное питание, ограничивающее потребление фенилаланина, может значительно улучшить качество жизни пациентов и предотвратить развитие умственной отсталости. Врачи также отмечают, что поддержка семьи и образовательные программы играют ключевую роль в управлении заболеванием и повышении осведомленности о нем.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение

Успешность диетотерапии при фенилкетонурии контролируется в течение жизни по уровню фенилаланина в крови:

• До 12 лет уровень фенилаланина 2-6 мг/дл.
• После 12 лет: 2-10 мг/дл.
• В юности: 2-15 мг/дл.

В течение беременности норма фенилаланина 2-5 мг/дл, потому что с повышением уровня фенилаланина в сыворотке возрастает риск микроцефалии, врожденных аномалий сердца, умственной отсталости.

Рекомендации по частоте контроля за уровнем фенилаланина в крови:

• 1-й год жизни: 1 раз в неделю.
• с 1 года до 12 лет: 2 раза в месяц.
• после 12 лет: 1 раз в месяц.
• беременным с фенилкетонурией: 2 раза в неделю.

В процессе лечения уровень фенилаланина в крови необходимо контролировать (2 раза в неделю первые 6 месяцев, 1 раз в неделю следующие 6 месяцев, 2 раза в месяц до 18 месяцев жизни, 1 раз в месяц в дальнейшем).

Диету выверяют, контролируя уровень фенилаланина в крови (например, 10 мг/дл с последователь­но отрицательным тестом в моче). У беременных с нелеченной фенилкетонурией и высоким уровнем фенилаланина в крови резко возрастает часто­та развития у плода умственной отсталости, врожденных пороков сердца, микроцефалии.

Поиск гетерозиготных носителей и предродовая диагностика возможны с помощью анализа ДНК.

75% гетерозигот выявляется при анализом ДНК в указанные периоды, а также при пренатальной диагностике.

У 15% пациентов с фенилкетонурией выявляются врожденные пороки сердца.

Для диагностики фенилкетонурии применяется анализ с полосками хлорида железа, под действием фенилпирувата мочи они окраши­ваются.

Фенилкетонурия (ФКУ) — это редкое генетическое заболевание, которое вызывает накопление фенилаланина в организме, что может привести к серьезным нарушениям в развитии. Люди, сталкивающиеся с этой проблемой, часто делятся своими переживаниями и опытом. Многие родители, узнав о диагнозе своего ребенка, испытывают страх и неуверенность. Они активно ищут информацию о диете и лечении, чтобы минимизировать последствия заболевания. В социальных сетях можно встретить сообщества, где люди обмениваются рецептами и советами по питанию, что помогает создать поддержку и понимание. Взрослые с ФКУ также делятся своими историями, подчеркивая важность ранней диагностики и соблюдения диеты. Несмотря на сложности, многие из них ведут полноценную жизнь, вдохновляя других не сдаваться и находить радость в каждом дне.

Фенилкетонурия – причины, симптомы, диагностика, лечение

Сравнение фенилкетонурии с преходящей тирозинемией

Вопрос-ответ

Фенилкетонурия: симптомы, причины и лечение. Беременность при фенилкетонурии

Как проявляется болезнь фенилкетонурия?

Слабый рост и недостаток веса. Эпилептические припадки. Нарушение функции печени. Изменения в цвете волос и глаз (ребенок может иметь светлые волосы и голубые глаза, даже если родители имеют темные волосы и глаза).

Что такое фенилкетонурия?

Фенилкетонурия ― это врожденная, генетическая патология, подразумевающая нарушения гидроксилирования фенилаланина. Характеризуется накоплением в организме аминокислоты и продуктов ее метаболизма, что ведет к тяжелым поражениям центральной нервной системы. Впервые заболевание было описано норвежским врачом И.

Сколько живут с фенилкетонурией?

6—12 мес.

Советы

СОВЕТ №1

Следите за диетой: Ограничьте потребление продуктов, содержащих фенилаланин, таких как мясо, рыба, яйца, молочные продукты и орехи. Вместо этого выбирайте специальные низкопрофильные продукты, которые безопасны для людей с фенилкетонурией.

СОВЕТ №2

Регулярно проверяйте уровень фенилаланина: Проводите анализы крови по рекомендации врача, чтобы контролировать уровень фенилаланина в организме и корректировать диету при необходимости.

СОВЕТ №3

Обратитесь к специалисту: Работайте с диетологом или врачом, который имеет опыт в лечении фенилкетонурии, чтобы разработать индивидуальный план питания, соответствующий вашим потребностям и образу жизни.

СОВЕТ №4

Информируйте окружающих: Убедитесь, что ваши друзья, семья и коллеги знают о вашей болезни и о том, как поддержать вас в соблюдении диеты, особенно в социальных ситуациях, связанных с едой.