По данным статистики различных государств, заболеваемость гемофилией составляет 1 случай на 5000 — 10 000 новорожденных мужского пола, при этом по данным Всемирной организации здравоохранения в Европейских странах приблизительно 1 из 10 000 мальчиков имеет тяжелую гемофилию. Несмотря на то, что заболевание гемофилией было известно уже в глубокой древности (сведения о гемофилии имеются в Талмуде, V век), гемофилия по-прежнему представляет серьезную клиническую проблему, особенно в плане лечения.
Гемофилия — заболевание, относящееся к группе геморрагических диатезов, характеризуется нарушением свертываемости крови в результате генетического дефекта синтеза плазменных факторов VIII (гемофилия А) или IX (гемофилия В) свертывания. Гемофилия представляет собой классический пример заболевания, сцепленного с полом (в частности с X — хромосомой). Последнее означает, что женщины являются носительницами гена гемофилии, и, следовательно, существует 50% шансов, что любой из ее сыновей будет страдать гемофилией, и 50% шансов, что ее дочери будут также носительницами гена гемофилии.
Мужчина, страдающий гемофилией, не может передать болезнь своим сыновьям, но все его дочери будут носительницами патологического гена. Женщины-носительницы гена гемофилии, как правило, не страдают заболеванием, поскольку вторая нормальная X-хромосома обеспечивает 25-50% синтеза фактора свертывания крови, что достаточно для обеспечения нормального гемостаза.
Классификация гемофилии
— гемофилия А (классическая) — рецесивная мутация в Х-хромосоме — отсутствие антигемофильного глобулина (фактор VIII)
— гемофилия В — дефицит фактора крови IX (рецессивная мутация в X-хромосоме)
— гемофилия С- дефицит фактора крови XI (аутосомная рецессивная мутация)
Врачи отмечают, что гемофилия является серьезным наследственным заболеванием, которое затрагивает систему свертывания крови. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики и своевременного лечения, поскольку это позволяет значительно улучшить качество жизни пациентов. Врачи рекомендуют регулярные обследования и консультации с гематологами, чтобы контролировать состояние здоровья и предотвращать осложнения.
Кроме того, медицинские эксперты акцентируют внимание на необходимости образовательных программ для пациентов и их семей, чтобы повысить осведомленность о заболевании и методах его управления. Современные методы лечения, включая заместительную терапию, значительно увеличивают шансы на активную жизнь, однако требуют строгого соблюдения режима и рекомендаций врачей. В целом, комплексный подход к лечению и поддержке пациентов с гемофилией является ключевым фактором для достижения положительных результатов.
Симптомы гемофилии
Первые проявления классической гемофилии появляются в раннем возрасте. У новорожденных детей, больных гемофилией, бывают кровотечения из пуповины, кровотечения в желудочно-кишечном тракте (мелена и кровь в кале), при этом внутричерепные кровоизлияния не характерны. В течение первых 6-9 месяцев даже очень тяжелые больные гемофилией не страдают от геморрагий. Однако, как только ребенок начинает вставать, ходить, возрастает риск травматизации, начинают появляться кровотечения.
Клиническая картина гемофилии характеризуется в первую очередь, длительными кровотечениями после нарушения целостности кожных покровов и слизистых оболочек (например, удаление зуба, травма). Кровотечения могут возникать не сразу после травмы, а спустя 0,5 — 1 часа (отсроченный характер), не останавливаются при местной гемостатической терапии. Помимо кровотечений, при гемофилии наблюдается склонность к очаговым массивным кровоизлияниям (гематомам) в подкожную клетчатку, мышцы, суставы, внутренние органы после минимальных травм и даже спонтанно.
Кровоизлияния в суставы (гемартрозы) — самое частое проявление гемофилии и наиболее частая причина инвалидизации больных детей. По частоте локализации поражения располагаются так: коленные, локтевые, голеностопные, плечевые, мелкие суставы кистей и стоп и т.д.
Гемартроз возникает обычно спустя некоторое время после травмы: возникают острые боли, пораженный сустав увеличивается в объеме, кожа над ним горячая на ощупь, несколько блестящая, положение конечности флексорное. Однократное кровоизлияние в сустав предрасполагает к повторным гемартрозам именно в этом суставе, воспалительному процессу в нем, деструктивным и дистрофическим изменениями в окружающих хрящах и костях.
Читайте также:
Гемофилия — это заболевание, о котором многие знают, но не все понимают его суть. Люди часто говорят о том, как важно осведомлять общество о данной болезни, чтобы развеять мифы и стереотипы. Некоторые считают, что гемофилия — это редкое заболевание, однако на самом деле оно встречается чаще, чем думают. Многие пациенты делятся своими историями, подчеркивая, как важно получать своевременное лечение и поддержку. В социальных сетях можно встретить множество групп, где люди обмениваются опытом, советами и моральной поддержкой. Также часто звучит мнение, что общество должно быть более внимательным к людям с гемофилией, чтобы они могли вести полноценную жизнь, не испытывая дискриминации. Важно, чтобы каждый понимал, что с этой болезнью можно жить, если соблюдать рекомендации врачей и следить за своим здоровьем.
Диагностика и дифференциальный диагноз гемофилии
Диагностика и дифференциальный диагноз основываются на:
— анализе родословной (мужчины по материнской линии с кровоточивостью) и анамнеза
— выявлении увеличения кровоточивости венозной крови по Ли-Уайту (норма 8-10 минут) и капиллярной крови по Сухареву (норма 3-5,5 минут), которые при гемофилии резко удлинены (подробнее в статье Анализы свертываемости крови)
— увеличении времени рекальцификации плазмы и активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ)
— нарушения в первой фазе свертывания крови (при свертывании крови не весь протромбин уходит в сгусток, отсюда потребление протромбина низкое, в норме 80-100%),
— низкого уровня VIII или IX фактора
В зависимости от уровня VIII фактора, выделяют следующие формы гемофилии А:
а) легкая форма (с уровнем фактора выше 5%)
б) среднетяжелая форма (с уровнем фактора от 2 до 5%)
в) тяжелая форма (с уровнем фактора от 1 до 2%)
-
Читайте также:
г) крайнетяжелая форма (с уровнем фактора 0 до 1%)
Наиболее часто приходится дифференцировать гемофилию с нарушениями тромбоцитарного звена гемостаза и приобретенными вазопатиями. У больных с тромбоцитопениями и тромбоцитопатиями тип повышенной кровоточивости иной — кожный геморрагический синдром в виде петехий, небольших экхимозов (петехиально-пятнистый тип кровоточивости), гемартрозы не характерны, типичны рецидивирующие носовые кровотечения, мелена, у девочек, достигших полового созревания — маточные кровотечения. Кровотечения возникают в момент травмы или операции, а не после нее, как при гемофилии. Эндотелиальные пробы (жгута, щипка и др.) положительные в отличие от гемофилии, длительность кровотечения удлинена, ретракция кровяного сгустка нарушена. Родословные демонстрируют чаще доминантный тип наследования в семье.
У больных с вазопатиями (васкулитами) отклонений в коагулогических тестах, как правило, нет (если отсутствует ДВС — синдром). Среди родственников обычно не встречаются лица с повышенной кровоточивостью.
При стертых формах гемофилии очень важно исключить болезнь Виллебранда (доминантный тип наследования, увеличение длительности кровотечения, резкое снижение адгезии тромбоцитов к стеклу и агрегации их с ристоцетином, снижение активности или уровня фактора фон Виллебранда).
Гемофилия С (болезнь Розенталя) обусловлена дефицитом XI фактора и характеризуется аутосомно — доминантным типом наследования. Болеют как мужчины, так и женщины, характерно легкое течение с признаками повышенной кровоточивости лишь после травм.
Среди других, редких заболеваний необходимо помнить о:
— парагемофилии (болезнь Оврена, дефицит V фактора)
— болезни Стюарта — Проуэра (дефицит X фактора)
— дефицитах протромбина (II) и проконвертина (VII)
-
Читайте также:
— наследственном дефиците фактора Хагемана (XII)
Лечение гемофилии
Лечение при гемофилии имеет следующие особенности:
— внутримышечные инъекции запрещены
— кровотечение, гемартроз — показание к немедленному введению концентрированных антигемофильных препаратов
— больной ребенок должен раз в квартал посещать стоматолога, имеющего опыт лечения детей с гемофилией
— любые хирургические вмешательства возможны только после введения антигемофильных препаратов.
Для лечения гемофилии применяется заместительная терапия антигемофильными препаратами. К препаратам VIII фактора (гемофилия А) относятся следующие:
— свежая цельная кровь (0,3 ЕД/мл VIII фактора)
— свежая плазма (0,6 ЕД/мл VIII фактора)
— криопреципитат (4,0 ЕД/мл VIII фактора)
-
Читайте также:
Для расчета дозы вводимого препарата можно пользоваться следующей формулой:
Доза VIII фактора, ЕД = масса больного (кг) * заданный уровень VIII (%) /1,3
Для лечении гемофилии В применяется лиофилизированный концентрат PPSB — комплексный препарат факторов II, VII, IX и X.
Применяются две программы лечения детей с гемофилией.
Первая программа лечения показана детям с тяжелой гемофилией: больным гемофилией А с 1 до 20 лет вводят криопреципитат в дозах 25-40 ЕД/кг 2 раза в неделю. Такая терапия приводит через 1,5-2 года к 4-5 — кратному увеличению VIII фактора и уменьшению тяжести течения болезни.
Вторая программа лечения гемофилии предусматривает введение концентратов VIII и IX факторов в первые часы после кровоизлияния или обширной травмы. При гемофилии А внутривенно вводят криопреципитат в дозе 45-50 ЕД/кг массы, а при гемофилии B — PPSB в дозе 35 ЕД/кг. Повторное введение в той же дозе необходимо сделать через 6-8 часов и далее 2 раза в день (4-5 дней) и ежедневно 1 раз в сутки (4-5 дней), поскольку период полужизни VIII фактора при первом введении составляет 4-8 часов, а при повторном — 12-36 часов.
При необходимости удаления зуба за 12-13 часов переливают криопреципитат в дозе 30-40 ЕД/кг, за 1 час — 40 ЕД/кг и через 4-10 часов после экстракции 30-40 ЕД/кг и далее вливают ежедневно 3 дня, а затем через день до эпителизации лунки зуба. Аналогично поступают и при других хирургических операциях, но первые дозы криопреципитата увеличивают до 50 ЕД/кг и выше.
Местная терапия проявлений гемофилии: наложение тампонов с гемостатической губкой, тромбином на место кровотечения.
При гемартрозах 3-4 дня иммобилизуют сустав, накладывают эластический бинт.
Вопрос-ответ
Что такое гемофилия простыми словами?
Гемофилия — это редкое и серьезное наследственное нарушение свертывания крови, обусловленное мутацией в Х-хромосоме. Заболевание влияет на способность крови к свертыванию, что означает, что у больных гемофилией кровотечение продолжается дольше, чем у здорового человека.
Сколько живут с гемофилией?
Так, в общей популяции мужчины живут 74 года, но у пациентов со средней формой гемофилии этот показатель достигает 67 лет, а у пациентов с тяжелой формой – только 50 лет.
Почему гемофилия – царская болезнь?
Гемофилией страдал один из сыновей королевы (Леопольд, герцог Олбани); страдали другие потомки, включая российского царевича Алексея Николаевича. По этой причине данное заболевание получило такие названия: «викторианская болезнь» и «царская болезнь».
Можно ли вылечить гемофилию?
Полное излечение невозможно, поэтому основу терапии составляет заместительное гемостатическое лечение. Доза концентрата определяется степенью заболевания, тяжестью, видом кровотечения. Заместительная терапия предусматривает регулярное введение в кровоток пациента недостающего фактора.
Советы
СОВЕТ №1
Регулярно проходите медицинские осмотры и тесты на уровень факторов свертывания крови. Это поможет контролировать состояние и предотвратить осложнения, связанные с гемофилией.
СОВЕТ №2
Обучите себя и своих близких основам первой помощи при кровотечениях. Знание того, как правильно реагировать в экстренной ситуации, может спасти жизнь.
СОВЕТ №3
Соблюдайте здоровый образ жизни, включая сбалансированное питание и регулярные физические упражнения. Это поможет поддерживать общее состояние здоровья и снизить риск травм.
СОВЕТ №4
Присоединяйтесь к группам поддержки или сообществам людей с гемофилией. Общение с теми, кто сталкивается с аналогичными проблемами, может дать вам полезные советы и эмоциональную поддержку.
