Протромбиновая мутация или мутация фактора II (протромбина) — это одна из трех наиболее частых и опасных тромбофильных мутаций, повышает риск тромбоза сосудов в 3 раза.
Протромбиновая мутация — это
точечная мутация на конце 3’ гена протромбина (20219G→A, глутамин→аргинин), приводит к нарушению контроля трансляции мРНК и повышенному синтезу протромбина. Концентрация протромбина в крови более 130% нормы. Обозначают как G20210A
Частота в популяции 1-2%, среди пациентов с глубоким венозным тромбозом — 6%.
Мутация фактора II протромбина, известная как G20210A, вызывает значительное беспокойство среди медицинских специалистов. Врачи отмечают, что данная мутация может привести к повышенному риску тромбообразования, что, в свою очередь, увеличивает вероятность развития венозных тромбоэмболий. Исследования показывают, что носители этой мутации имеют в 2-3 раза более высокий риск тромбозов по сравнению с людьми без нее. Врачи рекомендуют проводить генетическое тестирование у пациентов с семейной историей тромбообразования или у тех, кто страдает от рецидивирующих тромбозов. Профилактика и своевременное лечение играют ключевую роль в управлении состоянием пациентов с этой мутацией, что подчеркивает важность мультидисциплинарного подхода в их лечении.
Что такое протромбин?
Протромбин или фактор свертывания крови II — это гликопротеин плазмы крови, его активная форма играет ключевую роль в процессе свертывания крови. Тромбин превращает растворимый белок фибриноген (фактор свертывания I) в прочные и нерастворимые фибновые волокна. Катализирует факторы XI, V, VIII, XIII и тромбоциты. После связывания с тромбомодулином активирует протеин C и протеин S.
Концентрация протромбина в крови 260-340 Ед/мл, время полувыведения 2-3 дня. Синтезируется в печени, зависит от витамина К.
Если протромбина и, соответственно, тромбина мало — кровотечение будет более длительное. Если же протробина наоборот много — развивается склонность к тромбозам, поскольку кровь “подготовлена” к сворачиванию.
Носители тромбофильной протромбиновой мутации предрасположены генетически к формированию сгустков (тромбов) в венозной системе.
Тромбофильная мутация — это не заболевание, а состояние. Поэтому врач не скажет “пациент болен тромбофилией”, а “носитель тромбофильной мутации”. С ней человек рождается и живет всю жизнь. Избавится от нее невозможно.
Последствия носительства протромбиновой мутации
- тромбоз глубоких вен нижних конечностей и эмболия легочной артерии — 6%
- повторный тромбоз (20%)
- тромбоз вен кишечника, мозговых синусов, сетчатки глаза
- инсульт
- инфаркт (не все исследования подтверждают)
- ишемический инсульт в периоде новорожденности и в детском возрасте
Мутация фактора II протромбина, известная как G20210A, привлекает внимание как специалистов, так и пациентов. Многие люди, узнав о наличии этой мутации, начинают активно интересоваться ее последствиями для здоровья. Некоторые отмечают, что это состояние может повышать риск тромбообразования, что вызывает опасения и необходимость регулярного медицинского наблюдения.
Пациенты делятся опытом о том, как изменение образа жизни, включая диету и физическую активность, помогло им справиться с потенциальными рисками. В то же время, врачи подчеркивают важность индивидуального подхода к каждому случаю, так как не у всех носителей мутации развиваются тромбообразования. Обсуждения на форумах показывают, что многие ищут информацию о профилактике и лечении, а также о том, как жить с этой мутацией, чтобы минимизировать риски. В целом, осведомленность о мутации фактора II протромбина растет, что способствует более ответственному отношению к своему здоровью.
Последствия носительства мутации фактора II в акушерско-гинекологической практике
- бесплодие — женщина не способна забеременеть
- спонтанный аборт в раннем и позднем сроке
- преждевременное отслоение плаценты
- преэклампсия — повышение артериального давления, отеки и появление белка в моче
- внутриутробная задержка развития плода
Гетерозиготная протромбиновая мутация в комбинации с противозачаточными гормональными препаратами в 16 раз повышают риск тромбоза.
Среди беременных женщин с тромбозом мутацию протромбина находят у 6-26%. При этом риск тромбоза повышен в 2-3 раза, а риск повторного тромбоза — в 6 раз.
Читайте также:
Риск тромбирования сосудов у носителя протромбиновой мутации повышен в следующих ситуациях
- операции (особенно в области малого таза) и послеоперационный период (до полной мобилизации)
- длительная обездвиженность (например, после переломов)
- обширные травмы
- опухолевые заболевания
- ожирение (индекс массы тела более 30 кг/м2)
- хронические заболевания
сердечная и дыхательная недостаточность, нефротический синдром, болезнь Крона, неспецифический язвенный колит, болезни крови, моноклональная гаммапатия, миеломная болезнь, пароксизмальная ночная гемоглобинурия, флебит, варикозное расширение вен, болезнь Бехчета
- прием некоторых видов лекарственных препаратов (тамоксифен, эритропоэтин)
- прием гормональных противозачаточных препаратов
- беременность
- роды
- послеродовый период
- длительные переезды — более 4 часов любым видом транспорта, когда снижена возможность передвигаться
- катетер в центральной вене
- обезвоживание
У большинства носителей протромбиновой мутации за всю жизнь не возникнет ни одного случая тромбоза. Но, присутствие одного из описанных выше факторов риска повышает его вероятность в несколько раз.
В таком случае развивается эффект снежного кома, когда, например, вывих лодыжки переходит в тромбоз вен конечностей, а затем и в легочную эмболию, или избыточный вес вместе с гормональными противозачаточными препаратами осложняются тромбозом вен сетчатки глаза.
Достоверного влияния курения на риск тромбоза не обнаружено.
Одновременное присутствие Лейденской и протромбиновой мутации повышает риск спонтанного тромбоза в несколько раз.
Частота гомозиготного носительства очень низкая — 1 из 10 000.
3 факта о протромбиновой мутации
- наследование не связано с группой крови
- обнаружена учеными в 1996 году
- протромбиновая мутация встречается у 5% населения Италии, Греции и Израиля, до 3 % среди северноевропейских жителей, а для населения Африки и Азии вообще не характерна
Варианты носительства мутации фактора II
- гетерозигот – один ген мутирован, второй «здоров»
- гомозигот – оба гена протромбина мутированы
Как наследуется мутация фактора II
Тип наследования мутации протромбина – аутосомально-доминантный, не зависит от пола. В каждой клетке присутствуют две копии данного гена, унаследованные от отца и матери. Риск рождения ребенка с такой мутацией 25%. Для того, чтоб заболевание проявилось мутированными должны быть оба гена (от матери и от отца).
Когда проводить анализ на мутацию фактора II
- тромбоз вен нижних конечностей, инсульт или транзиторное нарушение мозгового кровообращения (мини-инсульт) в молодом возрасте
- у прямого кровного родственника выявлена тромбофильная мутация (у матери, отца, сестры, брата, сына или дочери)
- тромбоз у прямого кровного родственника в молодом возрасте до 50 дет
- тромбоз вены необычной локализации (синусов головного мозга или печени)
- повторный тромбоз любой локализации
- тромбоз на фоне приема гормональных противозачаточных препаратов или заместительной гормональной терапии половыми гормонами (в климактерии)
- тромбоз во время беременности, родов, послеродового периода
- бесплодие, неудачные попытки ЭКО (IVF)
- осложненная беременность (текущая или предыдущая)
- планируемая обширная операция с высоким риском тромбоза
- прием антиэпилептических препаратов и препаратов, нарушающих метаболизм фолиевой кислоты
Вопрос-ответ
Что такое мутация протромбинового фактора II?
Генетическое заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови, или тромбофилия. Мутация протромбина 20210, также называемая мутацией фактора II, — это генетическое заболевание, которое приводит к повышению вероятности образования опасных тромбов в крови.
Что такое мутация протромбина?
Генетическая мутация является причиной повышенного уровня протромбина (фактора II) в плазме крови, предрасполагающего к венозному тромбозу. См. также обзор тромботических заболеваний (Overview of Thrombotic Disorders).
-
Читайте также:
Что такое фактор свертывания 2?
Фактор свертываемости крови II (протромбин, FII) – это гликопротеид, который синтезируется в печени в присутствии витамина К. Под влиянием активированного фактора свертывания крови X (FXa) этот гликопротеид переходит в тромбин.
Что такое фактор 2 свертывания крови?
Фактор II свертываемости крови, также известный как протромбин (FII), представляет собой гликопротеид, который формируется в печени при наличии витамина К. При воздействии активированного фактора X свертывания крови (FXa) этот гликопротеид превращается в тромбин.
Советы
СОВЕТ №1
Изучите информацию о мутации фактора II протромбина и ее последствиях. Понимание механизма действия этого гена поможет вам лучше осознать риски, связанные с тромбообразованием и заболеваниями, такими как тромбофилия.
СОВЕТ №2
Обсудите результаты генетического тестирования с врачом. Если у вас есть подозрения на мутацию фактора II, важно получить профессиональную консультацию для оценки рисков и возможных мер профилактики.
СОВЕТ №3
Следите за своим образом жизни. Здоровое питание, регулярные физические нагрузки и отказ от курения могут снизить риск тромбообразования, особенно если у вас есть предрасположенность к мутации фактора II.
СОВЕТ №4
Регулярно проходите медицинские обследования. Если у вас есть семейная история тромбофилии или других заболеваний, связанных с мутацией фактора II, важно контролировать свое здоровье и следить за показателями крови.
