Тромбофилия – что это?

Тромбофилия сегодня — это не просто «модный диагноз», это новый взгляд на одну из самых частых причин смерти, особенно среди беременных женщин. Ранее подобный диагноз был крайне редким, причина банальна — научно-технический прогресс не позволял проводить исследование мелких молекул и ДНК.

Тромбофилия — это

– состояние повышенной склонности крови к образованию тромбов — сгустков, которые могут полностью или частично перекрывать сосуд и, таким образом, нарушить кровоснабжение органа.

В нормальном состоянии кровь жидкая и свободно течет по сосудам. В результате повреждения сосудистой стенки кровь способна быстро свернутся и залепить «брешь» тромбом.

В крови существует равновесие между факторами системы свертывания крови и оппозиционной им противосвертыващей системой. Взаимодействие между ними очень сложное, ведь самих «участников» коагуляционного и антикоагуляционного каскада несколько десятков.

Тромбофилия представляет собой состояние, при котором повышается склонность к образованию тромбов в кровеносных сосудах. Врачи отмечают, что это может быть как наследственным, так и приобретённым заболеванием. Наследственные формы связаны с генетическими мутациями, влияющими на свертываемость крови, тогда как приобретённые могут возникать в результате различных факторов, таких как длительная неподвижность, беременность или некоторые заболевания. Специалисты подчеркивают важность диагностики тромбофилии, так как она может привести к серьезным осложнениям, включая тромбозы и эмболии. Лечение часто включает антикоагулянтную терапию, что позволяет снизить риск тромбообразования и улучшить качество жизни пациентов. Врачи рекомендуют регулярные обследования для людей с предрасположенностью к этому состоянию.

Почему возникает тромбоз? Тромбофилия. Флеболог Москва.

Выделяют два вида тромбофилии – наследственную и приобретенную. Подходы к их диагностике и лечению отличаются.

Наследственная или врожденная тромбофилия вызвана мутацией одной или обеих копий генов, кодирующих факторы свертывающей или противосвертывающей систем. Таким образом, ее существование определяется генными настройками организма, вмешиваться в которые врачи еще не умеют. Наследственная тромбофилия сопровождает своего носителя всю жизнь от зачатия.

Если дефектный ген присутствует только на половине генетической информации – то говорят о гетерозиготной форме тромбофилии, а если поражены обе копии – о гомозиготной. Соответственно гомозиготная форма сопряжена с более высоким риском развития тромбозов.

С эволюционной точки зрения тромбофилия была одним из преимуществ – кровь быстрее сворачивалась и кровотечение (в древности одна из основных причин смерти) было короче. Возможно, поэтому у народов Кавказа тромбофильные мутации присутствуют у 50% населения. В современном мире врачи умеют быстро останавливать потери крови, человек живет дольше и к наследственным факторам, все чаще присоединяются приобретенные.

Тромбофилия — это состояние, при котором у человека повышен риск образования тромбов в кровеносных сосудах. Многие люди, услышав это слово, начинают беспокоиться о своем здоровье. В основном, мнения разделяются: одни считают, что это серьезная угроза, требующая постоянного контроля, другие же воспринимают тромбофилию как нечто, что можно игнорировать, если нет явных симптомов. Важно отметить, что тромбофилия может быть как наследственной, так и приобретенной. Люди, страдающие от этого состояния, часто обсуждают необходимость регулярных обследований и анализов, чтобы избежать осложнений, таких как тромбообразование. Многие также делятся опытом лечения и профилактики, подчеркивая важность здорового образа жизни, правильного питания и физической активности. В конечном итоге, осведомленность о тромбофилии помогает людям лучше понимать свое здоровье и принимать меры для его поддержания.

ТРОМБОФИЛИЯ как ПРИЧИНА НЕВЫНАШИВАНИЯ беременности. Тромбофилические факторы невынашивания.

Виды наследственных тромбофилий

— I тип – недостаток физиологических антикоагулянтов

• дефицит протеина С
• дефицит протеина S
• дефицит антитромбина

— II тип – повышенная активность факторов свертывания крови

• мутация фактора V Лейден (лейденская мутация)
• мутация фактора II протромбина (протромбиновая мутация)

— остальные

• мутация фактора XIII
• семейная дисфибриногенемия
• патология фибринолиза
• дефицит плазминогена

Отдельной формой наследственных тромбофилий являются врожденные нарушения обмена веществ – повышение уровня гомоцистеина в крови, липопротеина а.

Группа крови также влияет на риск развития тромбоза. II, III и VI группа крови ассоциирована с более высоким риском тромбоза, по сравнению с I группой в связи c более низкими уровнями фактора фон Виллебранда и VIII фактора свертывания крови.

Приобретенная тромбофилия – результат острых или хронических заболеваний, активирующих факторы свертывания крови или блокирующих противосвертывающую систему.

• аутоиммунные заболевания – системная красная волчанка, антифосфолипидный синдром
• опухолевые заболевания – особенно аденокарциномы – опухоли из железистых клеток, представители аденокарцином – рак легкого, рак простаты, рак поджелудочной железы, рак пищевода, толстого кишечника и прямой кишки, рак печени
• хронические воспалительные заболевания кишечника – неспецифический язвенный колит, болезнь Крона
• заболевания системы крови – истинная полицитемия, первичная тромбоцитопения (снижение числа тромбоцитов), пароксизмальная ночная гемоглобинурия, серповидно-клеточная анемия
• болезни почек и нефротический синдром
• сердечная недостаточность (стадии III-IV)
• тяжелые заболевания органов дыхания
• прием гормональных противозачаточных препаратов, эстрогенов, глюкокортикоидов
• беременность и послеродовый период
• ожирение, курение, возраст старше 60 лет, варикозное расширение вен

Повышенная склонность к тромбообразованию повышается с возрастом, при длительной обездвиженности, ожирении, сахарном диабете, выявленном волчаночном антикоагулянте.

В половине случаев тромбозов причину установить не удается (идиопатический тромбоз).

Тромбофилия – это состояние, а не заболевание, генетическая склонность.

Тромбоз – результат и последствие тромбофилии, это уже заболевание, которое нужно лечить!

Генетическая предрасположенность к тромбофилии. Это опасно? Подготовка к ЭКО. Гузов И.И.

Осложнение тромбофилии – формирование тромба. В зависимости от локализации тромба – в вене или артерии, в легких или печени – и будут развиваться те или иные симптомы. Для тромбофилии характерно развитие тромбозов именно в венах, хотя отмечают склонность к закупорке и артерий (например, инфаркта миокарда).

• система глубоких вен нижних конечностей
• легочная артерия – отходит от сердца и транспортирует венозную кровь в легкие

• острая боль в одной ноге
• отечность и увеличение окружности (нога не входит в обувь) 
• покраснение или посинение ноги
• чувство тяжести в ногах

Оторвавшийся тромб из системы вен нижних конечностей может мигрировать и вызвать эмболизацию сосудов легких.

• нарушение дыхания — одышка
• боль в груди
• чувство усиленного биения сердца
• потеря сознания
• симптомы шока- снижение давления, потеря сознания, потливость, возбужденность с переходом в кому
• симптомы инфаркта миокарда

• венозные сплетения головного мозга
• тромбоз портальной вены
• тромбоз печеночной вены
• тромбоз мезентериальных вен
• тромбоз почечной вены
• тромбоз вен верхних конечностей

Осложнением тромбофилии при дефиците протеина С является молниеносная пурпура – тяжелое заболевание новорожденных с массивным некрозом тканей и кровоизлияниями в кожу и внутренние органы. У взрослых диагностируют редко. Сочетанный дефицит тромбофильной мутации протеинов С и S ассоциирован с повышенным риском некроза кожи при лечении варфарином (или другими кумаринами).

Беременность – период особенного риска, а при тромбофилии это утверждение еще более актуально.

При нормальной беременности в 2-3 триместрах повышается активность и/или количество фибриногена, факторов свертывания крови II (протромбин), V (проакцелерин), VII (проконвертин), VIII (антигемофильный глобулин), X (Стюарта-Прауэра) , XIII (фибрин-стабилизирующий фактор), фактор фон Виллебранда. Всю эту армаду пытаются скомпенсировать разведение крови (одновременно со снижением гематокрита), появление плацентарных ингибиторов свертывания, изменения свойств внутренней поверхности сосудов.

У беременных женщин в 6-10 раз выше риск тромбоэмболии, чем у небеременных!

Один случай тромбоза легочной артерии среди 500 родов и одна смерть из 100 000 родов (в западных странах).

Легочная эмболия – основная причина смерти женщины во время беременности.

Врожденная тромбофилия оказывает неблагоприятное влияние на всех периодах развития беременности – от зачатия и ранних сроков, до родов и послеродового периода.

• привычное невынашивание
• внутриутробная задержка развития плода
• мертворождение
• преэклампсия
• эклампсия
• отслоение плаценты
• HELLP-синдром

• у прямого кровного родственника выявлена тромбофильная мутация (у матери, отца, сестры, брата, сына или дочери)
• тромбоз у прямого кровного родственника в молодом возрасте до 50 дет
• случай тромбирования вены необычной локализации (синусов головного мозга или печени)
• повторный тромбоз любой локализации
• тромбоз на фоне приема гормональных противозачаточных препаратов или заместительной гормональной терапии половыми гормонами
• тромбоз был диагностирован в периоде беременности, родов
• бесплодие, неудачные попытки ЭКО (IVF)
• осложненная беременность (текущая или предыдущая)
• планируемая обширная операция с высоким риском тромбоза

Список анализов на тромбофилию зависит от того, какой вид тромбофилии хотят выявить, принимаемых препаратов, возраста и сопутствующих заболеваний.

Включают стандартные анализы свертываемости крови, отображающие «теперешнее состояние»  коагуляционных и антикоагуляционных процессов

• фибриноге
• D-димер
• протромбиновый индекс
• активированное частичное тромбопластиновое время — АЧТВ
• тромбиновое время
• антитромбин III
• протеин С
• протеин S
• волчаночный антикоагулянт
• активированное время рекальцификации плазмы
• кальций крови
• время кровотечения
• время свертывания
• растворимые фибрин-мономерные комплексы
• фактор VIII
• фактор Виллебранда
• фибринолитическая активность

Состоят в исследовании наличия точечной мутации в том или ином гене, кодирующем свертывающий или противосвертывающий фактор методом ПЦР. Лаборатории часто дают этим исследованиям свои названия (генетический риск развития тромбофилии, факторы генетического невынашивания беременности, генетическая тромбофилия, анализ на гены тромбофилии). Проводить все исследования одновременно не стоит.

• мутация V фактора свертываемости крови проакцелерина (Лейденская мутация)
• мутация II фактора свертывания крови (протромбина, протромбиновая мутация)
• мутация МТГФР (MTHFR, метилентетрагидрофолат редуктаза) A1298C (Glu429Ala) и C677T (Ala222Val)

— обязательно дополнить исследованием гомоцистеина

• SERPINE1 — ингибитор активатора плазминогена 675 4G/5G

• мутация не выявлена – норма
• мутация в гетерозиготной форме (на 50% генетического материала)
• мутация в гомозиготной форме (на 100% генетического материала)

Направить на анализы может врач любой специальности – терапевт, хирург, гинеколог, генетик, ангиолог, флеболог, но расшифровать должен только гематолог!

• биодобавки, витамины, сосудорасширяющие и сосудоукрепляющие препараты не способны повлиять на тромбофилию и снизить риск тромбоза
• «тромбофилия лечится» — да, только приобретенная, врожденная тромбфилия «неизлечима»
• наследственная тромбофилия –  вариант генетического кода
• можно иметь идеальные результаты анализов и тромбоз
• можно всю жизнь прожить с тромбофильной мутацией, пережив множество ситуаций повышенного риска – беременность, роды, гипс на ногах, операции и не иметь понятия о том, что из себя представляет тромбоз
• не каждый случай тромбоза требует анализов на тромбофилии
• анализы на тромбофилию не стоит сдавать если Вы здоровы и планируете беременность или прием гормональных противозачаточных

Тромбофилия — нарушение свёртываемости крови, которое вызвано патологическими изменениями её состава и свойств. Это состояние предрасполагает к тромбозу, то есть закупорке сосудов сгустком крови. Оно крайне опасно и может стать причиной выкидыша и даже смерти женщины во время беременности.

Лечение тромбофилии. Основная терапия направлена на введение лекарств, которые не позволяют тромбоцитам склеиваться между собой и формировать тромбы. Они называются антиагрегантами. При высоком риске развития тромбоза используются антикоагулянты, которые угнетающе действуют на процесс свертывания крови.

Общий анализ крови. Тромбофилия может сопровождаться полицитемией, то есть повышенным количеством эритроцитов, а также тромбоцитозом – повышенным количеством тромбоцитов. Гематокрит (отношение объема эритроцитов к общему объему крови) также бывает повышен. Эти изменения могут происходить при полицитемии, тромбоцитемии.

Проконсультируйтесь с врачом. Если у вас есть предрасположенность к тромбофилии или вы испытываете симптомы, такие как отеки, боль в ногах или частые тромбы, обязательно обратитесь к специалисту для диагностики и получения рекомендаций по лечению.

Следите за своим образом жизни. Здоровое питание, регулярные физические нагрузки и отказ от курения могут значительно снизить риск тромбообразования. Убедитесь, что ваш рацион богат витаминами и минералами, особенно витаминами группы B и К.

Изучите свою семью. Если у вас есть родственники с тромбофилией или тромбообразованием, это может указывать на генетическую предрасположенность. Обсудите это с врачом, чтобы определить необходимость генетического тестирования.

Регулярно проходите медицинские обследования. Особенно важно делать это, если вы находитесь в группе риска. Раннее выявление тромбофилии может помочь предотвратить серьезные осложнения и улучшить качество жизни.